| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1985620430 |
| Preferred Name |
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire |
| Definitions |
Muscle phosphofructokinase (PFK) deficiency (Tarui's disease), or glycogen storage disease type 7 (GSD7), is a rare form of glycogen storage disease characterized by exertional fatigue and muscular exercise intolerance, with onset in childhood. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Muskelphosphofructokinase (pfk) -Mangel (Tarui-Krankheit) oder Glykogen-Speicherkrankheit Typ 7 (gsd7) ist eine seltene Form der Glykogen-Speicherkrankheit, die durch Anstrengung und muskuläre Belastungsintoleranz gekennzeichnet ist und im Kindesalter einsetzt. Muscle phosphofructokinase (PFK) deficiency (Tarui's disease), or glycogen storage disease type 7 (GSD7), is a rare form of glycogen storage disease characterized by exertional fatigue and muscular exercise intolerance, with onset in childhood. la déficience en phosphofructokinase musculaire (la maladie de tarui), ou la maladie de stockage du glycogène de type 7 (gsd7), est une forme rare de maladie de stockage du glycogène caractérisée par la fatigue de l'effort et l'intolérance à l'exercice musculaire, qui se manifeste dès l'enfance. muscle phosphofructokinase (pfk) niedostatek (tarui 's choroba) lub glycogen magazynowanie choroba typ 7 (gsd7), jest rzadką formą glycogen przechowanie choroba charakteryzująca wysiłkowego zmęczeniem i muskularną wysiłkową nietolerancją, z początek w dzieciństwie. η μυική φωσφοκίνη (pfk) ανεπάρκεια (νόσος του tarui), ή ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 7 (gsd7), είναι μια σπάνια μορφή της νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου που χαρακτηρίζεται από εξωσωματική κόπωση και μυϊκή δυσανεξία στην άσκηση, με έναρξη στην παιδική ηλικία. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire |
| browserUrl | NA |
| label | Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Muskelphosphofructokinase-Mangel νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω μυϊκής ανεπάρκειας φωσφοκινάσης των μυών choroba przechowywania glikogenu ze względu na niedobór fosfofruktokinazy mięśniowej |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||