| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1985672762 |
| Preferred Name |
Syndrome de Mowat-Wilson |
| Definitions |
Mowat-Wilson syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by a distinct facial phenotype (high forehead, frontal bossing, large eyebrows, medially flaring and sparse in the middle part, hypertelorism, deep set but large eyes, large and uplifted ear lobes with a central depression, saddle nose with prominent rounded nasal tip, prominent columella, open mouth with M-shaped upper lip, frequent smiling, and a prominent but narrow and triangular pointed chin), moderate-to-severe intellectual deficiency, epilepsy and variable congenital malformations including Hirschsprung disease (HSCR), genitourinary anomalies (in particular hypospadias in males), congenital heart defects, agenesis of the corpus callosum and eye anomalies. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Mowat-Wilson syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by a distinct facial phenotype (high forehead, frontal bossing, large eyebrows, medially flaring and sparse in the middle part, hypertelorism, deep set but large eyes, large and uplifted ear lobes with a central depression, saddle nose with prominent rounded nasal tip, prominent columella, open mouth with M-shaped upper lip, frequent smiling, and a prominent but narrow and triangular pointed chin), moderate-to-severe intellectual deficiency, epilepsy and variable congenital malformations including Hirschsprung disease (HSCR), genitourinary anomalies (in particular hypospadias in males), congenital heart defects, agenesis of the corpus callosum and eye anomalies. σύνδρομο mowat-wilson είναι ένα σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από ένα ξεχωριστό φαινότυπους (υψηλό μέτωπο, μετωπιαίος κόλπος, μεγάλα φρύδια, διάμεσο flaring και σπινθηροβόλα στο μεσαίο τμήμα, υπερτελής, βαθιά αλλά μεγάλα μάτια, μεγάλα και ανώμαλα λοβούς αυτί με μια κεντρική κατάθλιψη, τη μύτη σέλα με εξέχουσα στρογγυλεμένη ρινική μύτη, εμφανή αρθροπάθεια, ανοιχτό στόμα με ανώμαλο χείλος, συχνές οσμές, και ένα εμφανές αλλά στενό και τριγωνικό μυρμήγκι μυοκαρδιοπάθεια (hscr), γεννητική ανωμαλία (ιδίως υπεριδρωσία στα αρσενικά), συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, αγένεια του callosum corpus και ανωμαλίες των ματιών. Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine multiple angeborene Anomalie, die durch einen ausgeprägten Gesichtsphänotyp gekennzeichnet ist (hohe Stirn, Frontalprägung, große Augenbrauen, medial aufflackernde und im Mittelteil spärliche Augenbrauen, Hypertelorismus, tief stehende, aber große Augen, große und erhobene Ohrläppchen mit zentraler Depression, Sattelnase mit prominenter abgerundeter Nasenspitze, prominente Säulen, offener Mund mit m-förmiger Oberlippe, häufiges Lächeln und ein prominentes, aber schmales und dreieckiges Spitzkinn), mittelschwere bis schwere intellektuelle Defizite, Epilepsie und variable angeborene Fehlbildungen einschließlich Hirschsprung-Krankheit (hscr), Genitalanomalien (insbesondere Hypospadien bei le syndrome de mowat-wilson est un syndrome d'anomalie congénitale multiple caractérisé par un phénotype distinct du visage (front élevé, expression frontale, grosses sourcils, odeur moyenne et faible dans la partie médiane, hypertélorisme, position profonde mais grands yeux, gros lobes auriculaires soulevés avec dépression centrale, nez en selle avec une pointe nasale arrondie proéminente, une columelle proéminente, une bouche ouverte avec lèvre supérieure en forme de m, un sourire fréquent et un menton proéminent mais étroit et triangulaire), une déficience intellectuelle modérée à sévère, l'épilepsie et des malformations congénitales variables, y compris la maladie de hirschsprung (scr), anomalies génito-urinaires (en particulier hypospadias chez les mâles), malformations cardiaques congénitales, agénèse du corps callosum et anomalies oculaires. zespół mowat-wilson jest zespołem o wrodzonych wadach wrodzonych, charakteryzujących się wyraźnym fenotypem twarzy (wysokie czoło, bozowanie czołowe, duże brwiki, medialnie łuszczenie i rzadki w środkowej części, hiperteloryzm, głęboki zestaw, ale duże oczy, duże i wywyższone płatki do uszu z centralną depresją, saddle nose z prominentnymi zaokrąglonymi nosicielami nosa, widocznymi kolumelą, otwartymi ustami z kończyną górną, częstymi uśmiechnięciami oraz wybitnym, ale wąskim i trójkątnym szpiczastym podbródkiem), umiarkowaną do ciężkiej niewydolności intelektualnej, epilepsji i zmiennych wad wrodzonych, w tym hirschsprung choroby (hscr), genitourinary anomalies (w szczególności hypospadias in males), wrodzone wady serca, wada nosa z |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Mowat-Wilson |
| browserUrl | NA |
| label | Mowat-Wilson-Syndrom Mowat-Wilson syndrome zespół mowat-wilson σύνδρομο mowat-wilson Syndrome de Mowat-Wilson |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||