| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1990646046 |
| Preferred Name |
Syndrome de Váradi-Papp |
| Definitions |
Joubert syndrome with orofaciodigital defect is a very rare subtype of Joubert syndromerelated disorders (JSRD, see this term) characterized by the neurological features of JS associated with orofacial anomalies and often polydactyly. Typical oral findings include bifid or lobulated tongue, lingual hamartomas and multiple oral frenulae, but cleft lip and/or palate can also be present. Polydactyly is typically mesaxial with Y-shaped metacarpals, but can also be preaxial or postaxial. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | joubert zespół z orofaciodigital defekt jest bardzo rzadki podtyp joubert syndromerelated nieład (jsrd, widzieć ten termin) charakteryzować neurologicznymi cechami js kojarzy z orofacial anomalies i często polydactyly. typowymi ustnymi ustaleniami zawierają bifid lub lobulated język, językowy hamartomas i wieloskładnikowego frenulae, ale rozszczepu wargi i / lub podniebienia może być również obecna. polydactyly jest zazwyczaj mesaxial z y-shaped metacarpals, ale może być również preaksjalny lub postaxial. Das joubert-Syndrom mit orofaciodigitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp von joubert-Syndromerelierten Störungen (jsrd, siehe diesen Begriff), der durch die neurologischen Merkmale von js gekennzeichnet ist, die mit orofazialen Anomalien und häufig Polydaktylie assoziiert sind. typische orale Befunde sind bifide oder gelappte Zunge, linguale Hamarome und multiple orale Frenulae, aber auch Lippen- und / oder Gaumenspalten können vorhanden sein. polydaktylie ist typischerweise mesaxial mit y-förmigen Metakarpalen, kann aber auch präaxial oder postaxial sein. le syndrome de joubert avec une anomalie orofaciodigitale est un sous-type très rare de troubles syndromérisés par joubert (jsrd, voir ce terme) caractérisé par les caractéristiques neurologiques du js associées aux anomalies orofaciales et souvent polydactyly. les signes oraux typiques comprennent la langue bifide ou lobulée, les hamartomes linguaux et les frenulas orales multiples, mais le bec-de-lièvre et / ou le palais peuvent aussi être présents. la polydactylie est généralement mésaxiale avec des métacarpiens en forme de y. elle peut aussi être préaxiale ou postaxiale. Joubert syndrome with orofaciodigital defect is a very rare subtype of Joubert syndromerelated disorders (JSRD, see this term) characterized by the neurological features of JS associated with orofacial anomalies and often polydactyly. Typical oral findings include bifid or lobulated tongue, lingual hamartomas and multiple oral frenulae, but cleft lip and/or palate can also be present. Polydactyly is typically mesaxial with Y-shaped metacarpals, but can also be preaxial or postaxial. joubert σύνδρομο με orofaciodigital ελάττωμα είναι ένα πολύ σπάνιο υποείδος του joubert συνδρομικές διαταραχές (jsrd, βλέπε αυτόν τον όρο) χαρακτηρίζεται από τα νευρολογικά χαρακτηριστικά του js που συνδέονται με τα οζώδες ανωμαλίες και συχνά polydactyly. τυπικά προφορικά πορίσματα περιλαμβάνουν bifid ή lobulated γλώσσα, γλωσσικά hamartomas και πολλαπλά από του στόματος frenulae, αλλά και το χείλος ή / και ουρανίσκο μπορούν επίσης να παρουσιαστούν. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1405407847 http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Syndrome de Váradi-Papp |
| browserUrl | NA |
| label | Syndrome de Váradi-Papp zespół oral-twarzy-cyfrowy typ 6 oral-gesichts-digitales Syndrom Typ 6 από του στόματος-προσώπου-ψηφιακό σύνδρομο τύπου 6 Oral-facial-digital syndrome type 6 |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1405407847 http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||