| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1993570575 |
| Preferred Name |
Syndrome de Fechtner |
| Definitions |
Fechtner syndrome is one of the MYH9 syndromes (a group that includes four clinical forms with similar manifestations resulting from mutations in the MYH9 gene: May-Hegglin anomaly and Sebastian and Epstein syndromes) which are characterized by a macrothrombocytopenia that is usually severe but paradoxically results in few if any symptoms. Macrothrombocytopenia is defined by the presence of giant platelets, with a diameter equal or superior to the diameter of a red cell. Fechtner syndrome inconstantly associates renal involvement (interstitial glomerulonephritis), sensorineural deafness (especially in the high frequency range), and cataract (potentially bilateral). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de fechtner est l'un des syndromes du myh9 (un groupe qui comprend quatre formes cliniques présentant des manifestations similaires résultant de mutations du gène myh9 : anomalie de may-hegglin et syndromes de sebastian et d'epstein) qui sont caractérisées par une macrothrombocytopénie qui est habituellement sévère, mais qui, paradoxalement, n'entraîne que peu ou pas de symptômes. la macrothrombocytopénie est définie par la présence de plaquettes géantes d'un diamètre égal ou supérieur au diamètre d'une cellule rouge. le syndrome de fechtner associe de façon constante l'implication rénale (glomérulonéphrite interstitielle), la surdité sensorinéale (surtout dans la gamme des fréquences élevées) et la cataracte (potentiellement bilatérale). Fechtner syndrome is one of the MYH9 syndromes (a group that includes four clinical forms with similar manifestations resulting from mutations in the MYH9 gene: May-Hegglin anomaly and Sebastian and Epstein syndromes) which are characterized by a macrothrombocytopenia that is usually severe but paradoxically results in few if any symptoms. Macrothrombocytopenia is defined by the presence of giant platelets, with a diameter equal or superior to the diameter of a red cell. Fechtner syndrome inconstantly associates renal involvement (interstitial glomerulonephritis), sensorineural deafness (especially in the high frequency range), and cataract (potentially bilateral). Das Fechtner-Syndrom ist eines der Myh9-Syndrome (eine Gruppe, die vier klinische Formen mit ähnlichen Manifestationen umfasst, die aus Mutationen im Myh9-Gen resultieren: May-Hegglin-Anomalie und Sebastan- und Epstein-Syndrome), die durch eine Makrothrombozytopenie gekennzeichnet sind, die normalerweise schwer ist, aber paradoxerweise zu wenigen oder gar keinen Symptomen führt. makrothrombozytopenie wird durch das Vorhandensein riesiger Blutplättchen definiert, deren Durchmesser dem Durchmesser einer roten Zelle entspricht oder höher ist. fechtner-Syndrom assoziiert inkonstant Nierenbeteiligung (interstitielle Glomerulonephritis), sensorineurale Taubheit (insbesondere im Hochfrequenzbereich) und Katarakt (potenziell bilateral το σύνδρομο fechtner είναι ένα από τα σύνδρομα myh9 (μια ομάδα που περιλαμβάνει τέσσερις κλινικές μορφές με παρόμοιες εκδηλώσεις που προκύπτουν από μεταλλάξεις στο γονίδιο myh9: μπορεί-hegglin ανωμαλία και sebastian και σύνδρομα epstein) που χαρακτηρίζονται από μακροθρομβοκυτταροπενία που είναι συνήθως σοβαρά αλλά παράδοξα αποτελέσματα σε λίγα, αν υπάρχουν συμπτωμάτων. η μακροθρομβοκυτταροπενία ορίζεται από την παρουσία γιγαντιαίων αιμοπεταλίων, με διάμετρο ίση ή ανώτερη με τη διάμετρο ενός κόκκινου κυττάρου.σύνδρομο fechtner αδρανοποίησης αδιάκοπα (interstitial glomerulonephritis), αισθητηριακή κώφωση (ιδιαίτερα στο εύρος υψηλής συχνότητας), και καταρράκτη (ενδεχομένως διμερείς). zespół fechtnera jest jednym z syndromów myh9 (grupa, która zawiera cztery formy kliniczne o podobnych przejawach wynikających z mutacji w genie myh9: may-hegglin anomaly i sebastian i epstein syndromes) które charakteryzują makrothrombocytopenia który jest zazwyczaj surowy ale paradoksalnie wynika w few jeżeli jakaś objawa. macrothrombocytopenia definiuje obecnością olbrzymich płytek krwi, o średnicy równej lub wyższej do średnicy czerwonej komórki. zespół fechtnera nieustająco kojarzy zaangażowanie nerek (śródmiąższowa kłębuszkowe zapalenie nerek), sensorineural głuchota (zwłaszcza w zakresie wysokiej częstotliwości), oraz katarakty (potencjalnie obustronne). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Fechtner |
| browserUrl | NA |
| label | Syndrome de Fechtner Fechtner syndrome zespół fechtner Fechtner-Syndrom σύνδρομο fechtner |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||