| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1994645064 |
| Preferred Name |
Acroscyphodysplasie métaphysaire |
| Definitions |
Metaphyseal acroscyphodysplasia is a bone dysplasia characterized by severe growth retardation, micromelia predominating in the lower limbs, knee flexion, and severe brachydactyly and typical cup-shaped, large metaphyses. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Metaphyseal acroscyphodysplasia is a bone dysplasia characterized by severe growth retardation, micromelia predominating in the lower limbs, knee flexion, and severe brachydactyly and typical cup-shaped, large metaphyses. l'acroscyphodysplasie du métaphyse est une dysplasie osseuse caractérisée par un retard important de la croissance, une micromélie qui prédomine dans les membres inférieurs, une flexion du genou, une brachydactylie sévère et de grosses métaphyses en forme de coupe. Die metaphyseale Akroskyphodysplasie ist eine Knochendysplasie, die durch eine starke Wachstumsverzögerung, vorherrschende Mikromelie in den unteren Extremitäten, Kniebeugung und schwere brachydaktische und typische becherförmige, große Metaphysen gekennzeichnet ist. metaphyseal acroscyphodysplasia είναι μια οστική δυσπλασία των οστών που χαρακτηρίζεται από σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης, micromelia επικράτηση στα κάτω άκρα, γόνατο κάμψη, και σοβαρή βραχυκύκλωμα και τυπικά κύπελλο-διαμορφωμένο, μεγάλες μεταφυσικές. metaphyseal acroscyphodysplasia jest dysplazją kości charakteryzującą się ciężkim opóźnieniem wzrostu, mikromelią dominującą w kończynach dolnych, zgięciu kolan i ciężkiej brachydactyly i typowej w kształcie kubka, dużych metaphyses. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Acroscyphodysplasie métaphysaire |
| browserUrl | NA |
| label | metaphyseale Akroskyphodysplasie metaphyseal acroscyphodysplasia Acroscyphodysplasie métaphysaire hps 2 - [hermansky-pudlak σύνδρομο τύπου 2] (mim 608233) Metaphyseal acroscyphodysplasia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||