| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1997337437 |
| Preferred Name |
Syndrome de Kleefstra |
| Definitions |
Kleefstra syndrome is a genetic disorder characterized by intellectual disability, childhood hypotonia, severe expressive speech delay and a distinctive facial appearance with a spectrum of additional clinical features. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de kleefstra est un trouble génétique caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie infantile, un retard de la parole expressive sévère et une apparence faciale distinctive avec un éventail de caractéristiques cliniques additionnelles. zespół kleefstra jest chorobą genetyczną charakteryzującą się niepełnosprawnością intelektualną, hipotonia dzieciństwa, ciężkie ekspresyjne opóźnienie mowy i charakterystyczny wygląd twarzy z spektrum dodatkowych cech klinicznych. Kleefstra syndrome is a genetic disorder characterized by intellectual disability, childhood hypotonia, severe expressive speech delay and a distinctive facial appearance with a spectrum of additional clinical features. το σύνδρομο kleefstra είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, παιδική ηλικία, σοβαρή εκφραστική καθυστέρηση ομιλίας και μια χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου με ένα φάσμα συμπληρωματικών κλινικών χαρακτηριστικών. Das Kleefstra-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch geistige Behinderung, Hypotonie im Kindesalter, schwere expressive Sprachverzögerung und ein ausgeprägtes Gesichtsbild mit einem Spektrum zusätzlicher klinischer Merkmale gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Kleefstra |
| browserUrl | NA |
| label | σύνδρομο kleefstra zespół kleefstra Syndrome de Kleefstra Kleefstra-Syndrom Kleefstra syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||