αυτό είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο σχετικά ασυνήθιστο μορφή των lqts. περιλαμβάνει μεταλλάξεις στο γονίδιο kcne2, το οποίο κωδικοποιεί για το κάτοπτρο του καναλιού βήτα subunit mirp1, που αποτελεί μέρος του repolarizing k + current.

Dies ist eine autosomal dominante, relativ seltene Form von lqts. es handelt sich um Mutationen im Gen kcne2, das für die Kaliumkanal-Beta-Untereinheit mirp1 kodiert, die Teil des ikr repolarisierenden k + -Stroms ist.

This is an autosomal dominant relatively uncommon form of LQTS. It involves mutations in the gene KCNE2, which encodes for the potassium channel beta subunit MiRP1, constituting part of the IKr repolarizing K+ current.

jest to autosomalny dominujący stosunkowo rzadkie formy lqts. obejmuje mutacje w genie kcne2, który koduje dla kanału potasu beta subunit mirp1, stanowiące część ikr repolaryzacji k + prąd.

il s'agit d'une forme autosomique dominante relativement peu commune de lqts, qui implique des mutations dans le gène kcne2, qui code pour la sous-unité bêta du canal potassique mirp1, qui fait partie du courant k + repolarisant ikr.

http://id.who.int/icd/entity/1208831985

syndrome du qt long de type 6

NA

Langes qt-Syndrom Typ 6

μακρύ qt σύνδρομο τύπου 6

długi zespół qt typ 6

syndrome du qt long de type 6

Long QT syndrome type 6

http://id.who.int/icd/entity/1208831985