| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2000382057 |
| Preferred Name |
phénylcétonurie classique, déficience partielle en phénylalanine hydroxylase |
| Definitions |
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional, with phenylalanine hydroxylase partial deficency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η φαινυλκετονουρία (pku) είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο μεταβολική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο για το ηπατικό ενζύμο φαινυλαλανίνη (pah), καθιστώντας την μη λειτουργική, με φαινυλαλανίνη μερική ανεπάρκεια. Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional, with phenylalanine hydroxylase partial deficency. la phénylcétonurie (pku) est un trouble génétique autosomique récessif métabolique caractérisé par une mutation dans le gène de l'enzyme hépatique phénylalanine hydroxylase (pah), la rendant non fonctionnelle, avec la déficence partielle de la phénylalanine hydroxylase. Phenylketonurie (pku) ist eine autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch eine Mutation im Gen für das hepatische Enzym Phenylalaninhydroxylase (pah) gekennzeichnet ist, wodurch es funktionsunfähig wird, wobei Phenylalaninhydroxylase teilweise defizitär ist. fenyloketonurię (pku) jest autosomalną recesywną metaboliczną nieładem charakteryzującym mutacją w genie dla hepatic enzymu fenylalanine hydroxylase (pah), rendering go nieczynnościowego, z fenyloalaniną hydroksylazą częściowym brakiem. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | phénylcétonurie classique, déficience partielle en phénylalanine hydroxylase |
| browserUrl | NA |
| label | κλασική φαινυλκετονουρία, phenylalanine υδροξυλάσης μερική ανεπάρκεια Classical phenylketonuria, phenylalanine hydroxylase partial deficiency klassische Phenylketonurie, Phenylalaninhydroxylase Teilmangel phénylcétonurie classique, déficience partielle en phénylalanine hydroxylase klasyczne fenyloketonurię, hydroksylazinę fenyloinową częściową niewydolność |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||