cytochrome c οξειδωτική ανεπάρκεια μυοπάθεια παρουσιάζοντας αμέσως μετά τη γέννηση με σοβαρή γενικευμένη αδυναμία, αναπνευστική δυσχέρεια, και γαλακτικό οξέο. παιδιά με θανατηφόρα infantile μυοπάθεια έχουν μια αδυσώπητα κατηφορική πορεία και πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια πριν από 1 χρόνο της ηλικίας. αν και η καρδιά, το ήπαρ και ο εγκέφαλος είναι κλινικά γλιτώσει, πολλοί ασθενείς έχουν νεφρική νόσο με γλυκοζουρία, φωσφορυμία και γενικευμένη aminoaciduria (de toni-fanconi syndrome).

Cytochrom-c-Oxidase-Mangelmyopathie, die kurz nach der Geburt mit schwerer generalisierter Schwäche, Atemnot und Milchsäure auftritt. Kinder mit tödlicher infantiler Myopathie haben einen unaufhaltsamen Abwärtstrend und sterben vor dem ersten Lebensjahr an Atemversagen. Obwohl Herz, Leber und Gehirn klinisch verschont bleiben, leiden viele Patienten an Nierenerkrankungen mit Glykosurie, Phosphaturie und generalisierter Aminoazidurie (De-Toni-Fanconi-Syndrom).

myopathie de carence en cytochrome c oxydase qui se manifeste peu après la naissance par une faiblesse généralisée grave, une détresse respiratoire et une acidose lactique. les enfants atteints d'une myopathie infantile fatale ont un cours de descente incessant et meurent d'insuffisance respiratoire avant l'âge de 1 an. bien que le coeur, le foie et le cerveau soient cliniquement épargnés, de nombreux patients souffrent d'une maladie rénale avec glycosurie, phosphaturie et aminoacidurie généralisée (syndrome de toni-fanconi). l'analyse digitale suggère une transmission autosomique récessive.

Cytochrome c oxidase deficiency myopathy presenting soon after birth with severe generalized weakness, respiratory distress, and lactic acidosis. Children with fatal infantile myopathy have a relentlessly downhill course and die of respiratory failure before 1 year of age. Although heart, liver, and brain are clinically spared, many patients have renal disease with glycosuria, phosphaturia, and generalized aminoaciduria (De Toni-Fanconi syndrome). Pedigree analysis suggests autosomal recessive transmission.

cytochromu c niedobór oksydazy miopatia prezentująca wkrótce po urodzeniu z ciężką uogólnioną słabość, niewydolność oddechowa, i mleczan mlekowy. dzieci z śmiertelną miopatią niemowląt mają nieubłaganie w dół i umrzeć z niewydolnością oddechową przed 1 rok życia. chociaż serce, wątroba i mózg są klinicznie sparingowane, wielu pacjentów ma choroby nerek z glycosuria, fosfuria, i uogólnione aminoaciduria (de toni-fanconi syndrome).

http://id.who.int/icd/entity/504320485

myopathie mitochondriale avec un déficit en cytochrome C oxydase, forme infantile sévère

NA

Mitochondriale Myopathie mit Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, schwere infantile Form

Mitochondrial myopathy with cytochrome C oxidase deficiency, severe infantile form

myopathie mitochondriale avec un déficit en cytochrome C oxydase, forme infantile sévère

μιτοχονδριακή μυοπάθεια με κύστη c οξειδωτική ανεπάρκεια, σοβαρή βρεφική μορφή

mitochondrial miopatia z cytochromu c niedobór oksydazy, ciężka forma infantile

http://id.who.int/icd/entity/504320485