| ID |
http://id.who.int/icd/entity/200229490 |
| Preferred Name |
anémie sideroblastique récessive autosomique récessive, réfractaire à la pyridoxine |
| Definitions |
Adult onset autosomal recessive sideroblastic anemia or GLRX5-related sideroblastic anemia is a very rare non-syndromic autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia due to a splice defect of glutaredoxin-5 (GLRX5) described in a single patient with adult onset microcytic hypochromic anemia with liver iron overload and type 2 diabetes. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die autosomal rezessive sideroblastische Anämie oder Glrx5-assoziierte sideroblastische Anämie bei Erwachsenen ist eine sehr seltene nicht-syndromische autosomal rezessive pyridoxin-refraktäre sideroblastische Anämie aufgrund eines Spleißdefekts von Glutaredoxin-5 (Glrx5), der bei einem einzigen Patienten mit einer im Erwachsenenalter auftretenden mikrozytären hypochromen Anämie mit Lebereisenüberlastung und Typ-2-Diabetes beschrieben wird. dorosły początek autosomal recesywny sideroblastic anemia lub odnosić sie sideroblastic niedokrwistość jest bardzo rzadkim syndromu autosomal recesywnej pyridoxine-refractory sideroblastic niedokrwistość z powodu przeciążenia żelaza z wątroby i cukrzycy typu 2. ενήλικα εμφάνιση autosomal υπολειπόμενο sideroblastic αναιμία ή glrx5 που σχετίζονται με sideroblastic αναιμία είναι ένα πολύ σπάνιο μη-σύνδρομα αυτοσωμικό υπολειπόμενο πυριδοξίνη-πυρίμαχο αναίσχυντη αναιμία οφείλεται σε ελάττωμα ελάττωμα glutaredoxin-5 (glrx5) περιγράφεται σε έναν μόνο ασθενή με ενήλικα υποτιθέμενα μικροκυτταρική υποχρωμική αναιμία με υπερφόρτωση του σιδήρου και διαβήτη τύπου 2. Adult onset autosomal recessive sideroblastic anemia or GLRX5-related sideroblastic anemia is a very rare non-syndromic autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia due to a splice defect of glutaredoxin-5 (GLRX5) described in a single patient with adult onset microcytic hypochromic anemia with liver iron overload and type 2 diabetes. l'anémie sideroblastique autosomique récessive d'apparition adulte ou l'anémie sideroblastique liée au glrx5 est une très rare anémie sideroblastique autosomique récessive non syndromique réfractaire à la pyridoxine et réfractaire à la pyridoxine due à un défaut de splice de la glutaredoxine-5 (glrx5) décrite chez un seul patient atteint d'une anémie microcytique hypochromique avec surcharge en fer hépatique et diabète de type 2. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | anémie sideroblastique récessive autosomique récessive, réfractaire à la pyridoxine |
| browserUrl | NA |
| label | autosomalna recesywna niedokrwistość sideroblastyczna, ogniotrwałość pirydoksyny Autosomal recessive sideroblastic anaemia, pyridoxine-refractory anémie sideroblastique récessive autosomique récessive, réfractaire à la pyridoxine autosomal rezessive sideroblastische Anämie, pyridoxin-refraktär autosomal υπολειπόμενο sideroblastic αναιμία, πυριδοξίνη-πυρίμαχο |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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