| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2002862606 |
| Preferred Name |
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne |
| Definitions |
Xeroderma pigmentosum/Cockayne syndrome complex is a progeroid syndrome characterized by cutaneous features of Xeroderma Pigmentosum (XP) together with systemic and neurological features of Cockayne syndrome (CS) that manifests during infancy with cutaneous UV-sensitive lesions that generally develop into skin cancer, and characteristic CS manifestations such as microcephaly, hydrocephalus, cachexia, premature aging, dwarfism, skin atrophy, arteriosclerosis, progressive hearing loss, cognitive deficit, spasticity, ataxia, pigmentary retinopathy and optic atrophy. Dysmyelination typical of CS is observed. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le complexe du syndrome de xeroderma pigmentosum / cockayne est un syndrome progéroïde caractérisé par les caractéristiques cutanées du xeroderma pigmentosum (xp) ainsi que par des caractéristiques systémiques et neurologiques du syndrome de cockayne (sc) qui se manifeste durant la petite enfance par des lésions cutanées sensibles aux rayons uv qui se transforment généralement en cancer de la peau, et par des manifestations cs caractéristiques comme la microcéphalie, l'hydrocéphalie, la cachexie, le vieillissement prématuré, le nanisme, l'atrophie cutanée, l'artériosclérose, la perte auditive progressive, le déficit cognitif, la spasticité, l'ataxie, la rétinopathie pigmentaire et l'atrophie optique. zespół zespołu pigmentosum / cockayne jest zespołem geroidalnym charakteryzującym się skórnymi cechami pigmentosum pigmentosum (xp) wraz z cechami ogólnoustrojowymi i neurologicznymi zespołem cockayne 'a (cs), które przejawia się w okresie niemowlęctwa z skórnymi lejami wrażliwych na promieniowanie uv, które ogólnie rozwijają się w raka skóry, i charakterystyczne cs manifestacje, takie jak mikrocefalii, hydrocefalii, bufozji, przedwczesnego starzenia się, karłowatości, atrofii skóry, miażdżyca, postępująca utrata słuchu, deficyt poznawczy, spasticity, ataksja, retinopatia pigmentowa i optyczna atrofia. dysmielination typowe cs jest obserwowany. xeroderma pigmentosum / cockayne σύνδρομο είναι ένα σύνδρομο προεγχειρητικά χαρακτηρίζεται από δερματικές λειτουργίες της ξηροδερμίας pigmentosum (xp) μαζί με συστημικά και νευρολογικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου cockayne (cs) που εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας με δερματικές βλάβες uv-ευαίσθητες που αναπτύσσονται γενικά στον καρκίνο του δέρματος, και χαρακτηριστικό cs όπως microcephaly, υδροκεφαλία, cachexia, πρόωρη γήρανση, νάτριο, ατροφία του δέρματος, αρτηριοσκλήρωση, προοδευτική απώλεια ακοής, γνωσιακό έλλειμμα, σπαστικότητα, αταξία, χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, προοδευτική απώλεια ακοής, γνωσιακό έλλειμμα, σπαστικότητα, αταξία, χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και οπτική ατροφία. Xeroderma pigmentosum / Cockayne-Syndrom-Komplex ist ein Progeroid-Syndrom, das durch kutane Merkmale von Xeroderma pigmentosum (xp) zusammen mit systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (cs) gekennzeichnet ist, das sich im Säuglingsalter mit kutanen UV-empfindlichen Läsionen manifestiert, die sich im Allgemeinen zu Hautkrebs entwickeln, und charakteristischen cs-Manifestationen wie Mikrozephalie, Hydrozephalus, Kachexie, vorzeitige Alterung, Kleinwüchsigkeit, Hautatrophie, Arteriosklerose, fortschreitendem Hörverlust, kognitivem Defizit, Spastik, Ataxie, pigmentärer Retinopathie und optischer Atrophie. Xeroderma pigmentosum/Cockayne syndrome complex is a progeroid syndrome characterized by cutaneous features of Xeroderma Pigmentosum (XP) together with systemic and neurological features of Cockayne syndrome (CS) that manifests during infancy with cutaneous UV-sensitive lesions that generally develop into skin cancer, and characteristic CS manifestations such as microcephaly, hydrocephalus, cachexia, premature aging, dwarfism, skin atrophy, arteriosclerosis, progressive hearing loss, cognitive deficit, spasticity, ataxia, pigmentary retinopathy and optic atrophy. Dysmyelination typical of CS is observed. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne |
| browserUrl | NA |
| label | Komplex des Xeroderma pigmentosum-cockayne-Syndroms Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex ξηροδερμίας pigmentosum-cockayne σύνδρομο σύμπλεγμα Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne zespół zespołu pigmentosum pigmentosum-cockayne |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||