hiperprolinaemia typ i jest wrodzony błąd proline metabolizmu charakteryzujący się podwyższonym poziomem proliny w osoczu i moczu. częstość występowania nie jest znana. zaburzenie jest ogólnie uważane za łagodne, ale skojarzenia z nieprawidłowości nerek, napadów padaczkowych i innych przejawów neurologicznych, jak również niektórych form schizofrenii zostały zgłoszone. jest przenoszony jako cecha autosomalna recesywne i jest spowodowane przez mutacje w proline dehydrogenase lub proline genu utleniania (prodh lub pox, 22q11.2).

Hyperprolinämie Typ I ist ein angeborener Fehler des Prolinmetabolismus, der durch erhöhte Prolinspiegel im Plasma und Urin gekennzeichnet ist. die Prävalenz ist nicht bekannt. die Störung wird allgemein als gutartig angesehen, aber Assoziationen mit Nierenanomalien, epileptischen Anfällen und anderen neurologischen Manifestationen sowie bestimmten Formen von Schizophrenie wurden berichtet. Sie wird als autosomal rezessives Merkmal übertragen und durch Mutationen im Prolindehydrogenase oder Prolinoxidase-Gen (Prodh oder Pocken, 22q11.2) verursacht.

Hyperprolinaemia type I is an inborn error of proline metabolism characterised by elevated levels of proline in the plasma and urine. The prevalence is unknown. The disorder is generally considered to be benign but associations with renal abnormalities, epileptic seizures, and other neurological manifestations, as well as certain forms of schizophrenia have been reported. It is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by mutations in the proline dehydrogenase or proline oxidase gene (PRODH or POX, 22q11.2).

hyperprolinaemia type i is an inborn error of proline metabolism characterised by elevated levels of proline in the plasma and urine. the prevalence is unknown. the disorder is generally considered to be benign but associations with renal abnormalities, epileptic seizures, και άλλες νευρολογικές εκδηλώσεις, καθώς και ορισμένες μορφές της σχιζοφρένειας έχουν αναφερθεί. μεταδίδεται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό και προκαλείται από μεταλλάξεις στο proline dehydrogenase ή proline οξειδωτικό γονίδιο (prodh ή pox, 22q11.2).

L'hyperprolinémie de type I est une anomalie du métabolisme de la proline caractérisée par des taux élevés de proline dans le plasma et les urines. La prévalence est inconnue. L'affection est généralement considérée comme bénigne, mais son association avec des anomalies rénales, des crises d'épilepsie et d'autres manifestations neurologiques ainsi qu'avec certaines formes de schizophrénie a été rapportée. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène de la proline déshydrogénase ou de la proline oxydase (PRODH ou POX, en 22q11.2).

http://id.who.int/icd/entity/1707028291

Corrosion

NA

Corrosion

Hyperprolinämie Typ 1

corrosion της περιοφθαλμικής περιοχής,

hyperprolinaemia typ 1

Hyperprolinaemia type 1

hyperprolinémie de type 1

http://id.who.int/icd/entity/1707028291