| ID |
http://id.who.int/icd/entity/201200685 |
| Preferred Name |
Syndrome de Rett |
| Definitions |
A condition, so far found only in girls, in which apparently normal early development is followed by partial or complete loss of speech and of skills in locomotion and use of hands, together with deceleration in head growth, usually with an onset between seven and 24 months of age. Loss of purposive hand movements, hand-wringing stereotypies, and hyperventilation are characteristic. Social and play development are arrested but social interest tends to be maintained. Trunk ataxia and apraxia start to develop by age four years and choreoathetoid movements frequently follow. Severe mental retardation almost invariably results. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | A condition, so far found only in girls, in which apparently normal early development is followed by partial or complete loss of speech and of skills in locomotion and use of hands, together with deceleration in head growth, usually with an onset between seven and 24 months of age. Loss of purposive hand movements, hand-wringing stereotypies, and hyperventilation are characteristic. Social and play development are arrested but social interest tends to be maintained. Trunk ataxia and apraxia start to develop by age four years and choreoathetoid movements frequently follow. Severe mental retardation almost invariably results. Trouble décrit jusqu'ici uniquement chez les filles, caractérisé par un développement initial apparemment normal, suivi d'une perte partielle ou complète du langage, de la marche et de l'usage des mains, associé à un ralentissement du développement crânien et survenant habituellement entre 7 et 24 mois. la perte des mouvements volontaires des mains, les mouvements stéréotypés de torsion des mains et une hyperventilation sont caractéristiques de ce trouble. le développement social et le développement du jeu sont arrêtés, alors que l'intérêt social reste habituellement conservé. une ataxie du tronc et une apraxie se manifestent à partir de l'âge de quatre ans, suivies souvent par des mouvements choréoathétosiques. le trouble entraine presque toujours un retard mental sévère. μια κατάσταση, μέχρι στιγμής βρίσκονται μόνο στα κορίτσια, στην οποία προφανώς κανονική πρόωρη ανάπτυξη ακολουθείται από μερική ή πλήρη απώλεια του λόγου και των δεξιοτήτων σε locomotion και τη χρήση των χεριών, μαζί με επιβράδυνση στην ανάπτυξη της κεφαλής, συνήθως με την έναρξη μεταξύ επτά και 24 μήνες της ωρίμανσης. απώλεια του σκοπού του χεριού κινήσεις, χέρι-wringing στερεότυπα, και υπεραερισμός είναι χαρακτηριστικά. κοινωνική και την ανάπτυξη του παιχνιδιού συνελήφθη, αλλά κοινωνικό ενδιαφέρον τείνει να είναι maintained. αταξία κορμού και apraxia αρχίζουν να αναπτύσσονται με την ηλικία τέσσερα χρόνια και χοροπαθείς κινήσεις συχνά ακολουθούν. σοβαρή διανοητική υστέρηση σχεδόν αναλλοίωτα αποτελέσματα. eine krankheit, die bisher nur bei mädchen gefunden wurde, bei der auf eine scheinbar normale frühe entwicklung ein teilweiser oder vollständiger verlust der sprach- und handfertigkeiten sowie eine verlangsamung des kopfwachstums folgt, in der Regel im alter zwischen sieben und 24 monaten. charakteristisch sind der verlust zielgerichteter handbewegungen, händeringende stereotypen und hyperventilation. Die soziale und spielentwicklung wird angehalten, aber das soziale interesse wird tendenziell aufrechterhalten. stammataxie und apraxie entwickeln sich im alter von vier jahren und häufig folgen choreoathetoide bewegungen. schwerwiegende geistige retardierungen sind die Folge. stan, tak daleko znaleźć tylko w dziewczynach, w których najwyraźniej normalny wczesnego rozwoju następuje częściowa lub całkowita utrata mowy i umiejętności w ruchu i wykorzystania rąk, wraz z opóźnieniem w rozwoju głowy, zazwyczaj z początkiem między siedmiu i 24 miesięcy życia. utrata celowych ruchów celowych, nadgarstkowych stereotypów, i hiperwentylacja są charakterystyczne. rozwoju społecznego i play są aresztowani, ale interes społeczny wydaje się być zatrzymane. trunk ataksja i apraxia zacząć rozwijać w wieku czterech lat i choreoatetoidalne ruchy często następują. ciężkie opóźnienie psychiczne prawie niezmiennie wyniki. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Rett |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | LD90.4 |
| label | rett-Syndrom zespół rett σύνδρομο του αμφιβληστροειδούς Syndrome de Rett Rett syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||