| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2015922071 |
| Preferred Name |
2q32q33 délétion |
| Definitions |
2q32q33 microdeletion syndrome is a chromosomal anomalye associated with a variable phenotype involving moderate to severe intellectual deficit, significant speech delay, persistent feeding difficulties, growth retardation and dysmorphic features. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das 2q32q33-Mikrodeletionssyndrom ist eine chromosomale Anomalie, die mit einem variablen Phänotyp einhergeht, der mäßiges bis schweres intellektuelles Defizit, erhebliche Sprachverzögerungen, anhaltende Ernährungsschwierigkeiten, Wachstumsverzögerungen und dysmorphe Merkmale aufweist. το σύνδρομο μικροδιαγραφής 2q32q33 είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που σχετίζεται με ένα μεταβλητό φαινότυπο που περιλαμβάνει μέτριο έως σοβαρό διανοητικό έλλειμμα, σημαντική καθυστέρηση ομιλίας, επίμονη διατροφικές δυσκολίες, επιβραδυντικό ρυθμό ανάπτυξης και δυσμορφικά χαρακτηριστικά. 2q32q33 microdeletion syndrom jest chromosomalną anomalye kojarzy z zmiennym fenotype wymaga umiarkowanego surowego intelektualnego deficytu, znacznego opóźnienia mowy, utrzymujących się trudności w karmieniu, opóźnienia wzrostu i dysmorficzne cechy. 2q32q33 microdeletion syndrome is a chromosomal anomalye associated with a variable phenotype involving moderate to severe intellectual deficit, significant speech delay, persistent feeding difficulties, growth retardation and dysmorphic features. le syndrome de microdélétion 2q32q33 est un anomalye chromosomique associé à un phénotype variable impliquant un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard significatif de la parole, des difficultés d'alimentation persistantes, un retard de croissance et des caractéristiques dysmorphiques. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | 2q32q33 délétion |
| browserUrl | NA |
| label | 2q32q33 Löschung 2q32q33 διαγραφή 2q32q33 usuwanie 2q32q33 deletion 2q32q33 délétion |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||