| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2019316252 |
| Preferred Name |
Ecchondrosis |
| Definitions |
OCA-2 is caused by mutations in the OCA2 (P) gene. Affected individuals have pigmented hair at birth and may develop iris pigmentation, pigmented melanocytic naevi and freckles later in life. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'oca-2 est causé par des mutations du gène oca2 (p). les individus affectés ont des poils pigmentés à la naissance et peuvent développer la pigmentation de l'iris, des naevi mélanocytiques pigmentés et des brèches plus tard dans la vie. OCA-2 is caused by mutations in the OCA2 (P) gene. Affected individuals have pigmented hair at birth and may develop iris pigmentation, pigmented melanocytic naevi and freckles later in life. oca-2 προκαλείται από μεταλλάξεις στο έμβρυο 2 (p) gene. προσβεβλημένα άτομα έχουν χρωστικές τρίχες κατά τη γέννηση και μπορεί να αναπτύξει χρωστική iris, χρωματισμένο μελανοκυτταρικό naevi και freckles αργότερα στη ζωή. oca-2 jest spowodowana przez mutacje w rodzaju oca2 (p). dotknięte osoby mają pigmentowane włosy przy urodzeniu i może rozwijać pigmentacji tęczówki, pigmentowane melanocytic naevi i piegi później w życiu. oca-2 wird durch Mutationen im oca2 (p) -Gen. betroffene Personen haben bei der Geburt pigmentierte Haare und können später im Leben Irispigmentierung, pigmentierte melanozytäre Nävi und Sommersprossen entwickeln. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Ecchondrosis |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Ecchondrosis okulokutaner Albinismus Typ 2 Oculocutaneous albinism type 2 oculocutaneous albinizm typ 2 ecchondrosis άγνωστης συμπεριφορά των απροσδιόριστες τόπου Albinisme oculo-cutané type 2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||