| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2022512995 |
| Preferred Name |
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3 |
| Definitions |
Congenital bile acid synthesis defect type 3 (BAS defect type 3) is a severe anomaly of bile acid synthesis characterized by severe neonatal cholestatic liver disease. It pesents with severe progressive cholestasis, hepatosplenomegaly, coagulopathy, cirrhosis and liver synthetic failure from early infancy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | συγγενείς ανωμαλίες σύνθεση του χολικού οξέος τύπος 3 (bas ελάττωμα τύπου 3) είναι μια σοβαρή ανωμαλία της σύνθεση χολικού οξέος χαρακτηρίζεται από σοβαρή νεφρική ηπατική ηπατική νόσο. pesents με σοβαρή προοδευτική χολόσταση, hepatosplenomegaly, coagulopathy, cirrhosis και ηπατική συνθετική ανεπάρκεια από πρώιμη βρεφική ηλικία. wrodzona synteza kwasów żółciowych wada typu 3 (wada bas typ 3) jest ciężką anomalią syntezy kwasów żółciowych charakteryzujących się ciężką neonatalną chorobą wątroby cholestatycznej. pesents z ciężką progresywną cholestasis, hepatosplenomegaly, koagulopathy, marskość i niewydolność syntetyczna wątroby od wczesnego niemowlęctwa. le défaut de synthèse congénitale de l'acide biliaire de type 3 (défaut de type 3 du sba) est une anomalie grave de la synthèse de l'acide biliaire caractérisée par une grave maladie cholestatique néonatale, qui pèse avec une cholestase progressive sévère, une hépatosplénomégalie, une coagulopathie, une cirrhose et une insuffisance hépatique synthétique à partir du début de la petite enfance. Der angeborene Gallensäuresynthesedefekt Typ 3 (Basdefekt Typ 3) ist eine schwere Anomalie der Gallensäuresynthese, die durch eine schwere neonatale cholestatische Lebererkrankung gekennzeichnet ist. Er tritt bereits im frühen Kindesalter mit schwerer progressiver Cholestase, Hepatosplenomegalie, Koagulopathie, Zirrhose und Lebersynthetikversagen auf. Congenital bile acid synthesis defect type 3 (BAS defect type 3) is a severe anomaly of bile acid synthesis characterized by severe neonatal cholestatic liver disease. It pesents with severe progressive cholestasis, hepatosplenomegaly, coagulopathy, cirrhosis and liver synthetic failure from early infancy. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3 |
| browserUrl | NA |
| label | angeborener Gallensäuresynthesedefekt Typ 3 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3 συγγενείς ανωμαλίες της χοληδόχου κύστης τύπου 3 wrodzona synteza kwasu żółciowego defect typ 3 Congenital bile acid synthesis defect type 3 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||