| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2027710139 |
| Preferred Name |
Syndrome d'Antley-Bixler |
| Definitions |
Antley-Bixler syndrome is a very rare disorder characterised by craniosynostosis with midface hypoplasia, radiohumeral synostosis, femoral bowing and joint contractures. Two genetically distinct forms are observed: type 1 Antley-Bixler syndrome is associated with heterozygous mutations in the FGFR2 gene (10q26) without impairment of steroidogenesis, whereas type 2 Antley-Bixler is associated with homozygous mutations in the POR gene (7q11.2), encoding cytochrome P450 oxidoreductase (POR), which plays a direct role in steroidogenesis. Type 2 Antley-Bixler can thus be accompanied by sexual ambiguity. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das antley-bixler-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die durch Kraniosynostosis mit Mittelgesichtshypoplasie, radiohumerale Synostosis, Hüftbeugung und Gelenkkontraktionen gekennzeichnet ist. es werden zwei genetisch unterschiedliche Formen beobachtet: Das Typ-1-antley-bixler-Syndrom ist mit heterozygoten Mutationen im fgfr2-Gen (10q26) ohne Beeinträchtigung der Steroidogenese assoziiert, wohingegen das Typ-2-antley-bixler-Syndrom mit homozygoten Mutationen im por-Gen (7q11.2) assoziiert ist, die Cytochrom-p450-Oxidoreduktase (por) kodieren, die eine direkte Rolle in der Steroidogenese spielt Antley-Bixler syndrome is a very rare disorder characterised by craniosynostosis with midface hypoplasia, radiohumeral synostosis, femoral bowing and joint contractures. Two genetically distinct forms are observed: type 1 Antley-Bixler syndrome is associated with heterozygous mutations in the FGFR2 gene (10q26) without impairment of steroidogenesis, whereas type 2 Antley-Bixler is associated with homozygous mutations in the POR gene (7q11.2), encoding cytochrome P450 oxidoreductase (POR), which plays a direct role in steroidogenesis. Type 2 Antley-Bixler can thus be accompanied by sexual ambiguity. το σύνδρομο antley-bixler είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κρανιοσάρκωση με μεσοπλαστική υποπλασία, ραδιohumeral σύσφιξη, μηριαία σπορά και κοινές συμβατικότητες. δύο γενετικά διακριτές μορφές παρατηρούνται: τύπου 1 αντιγόνο-bixler σύνδρομο σχετίζεται με ετερόζυγα μεταλλάξεις στο γονίδιο fgfr2 (10q26) χωρίς να επηρεαστεί η στειδογόνα, ενώ το είδος 2 αντισυλληπτικά μπορεί να σχετίζεται με ομόζυγες μεταλλάξεις στο γονίδιο por (7q11.2), κωδικοποιώντας το κυτογενές p450 oxidoreductase (por), η οποία παίζει άμεσο ρόλο στην αποστειρωματογένεση. le syndrome d'antley-bixler est un trouble très rare caractérisé par une craniosynostose accompagnée d'une hypoplasie au milieu du visage, d'une synostose radiohumérale, d'une excision fémorale et de contractures articulaires. deux formes génétiquement distinctes sont observées : le syndrome de type 1 d'antley-bixler est associé à des mutations hétérozygotes dans le gène fgfr2 (10q26) sans altération stéroïdogénèse, tandis que le type 2 antley-bixler est associé à des mutations homozygotes dans le gène por (7q11.2), codant pour la cytochrome p450 oxydoréductase (por), qui joue un rôle direct dans la stéroïdogenèse. antley-bixler syndrom jest bardzo rzadkim nieładem charakteryzującym craniosynostosis z midface hypoplasia, radiohumeral synostosis, femoral bowing i joint contractures. dwa genetycznie odrębne formy obserwują: typ 1 antley-bixler syndrom kojarzy z heterozygotycznymi mutacjami w por genu (7q11.2), encoding cytochrome p450 oxidoreductase (por), który odgrywa bezpośrednią rolę w steroidogenesis. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome d'Antley-Bixler |
| browserUrl | NA |
| label | zespół antley-bixler Syndrome d'Antley-Bixler σύνδρομο antley-bixler Antley-Bixler syndrome Antley-Bixler-Syndrom |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||