| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2029519782 |
| Preferred Name |
tyrosinémie de type 1 |
| Definitions |
Tyrosinemia type 1 is an inborn error of amino acid metabolism characterized by hepatorenal manifestations. The early-onset acute form of the disorder manifests between 15 days and 3 months after birth with hepatocellular necrosis. Septicemia is a frequent complication. Renal tubular dysfunction occurs and is associated with phosphate loss and hypophosphatemic rickets. A later onset form has also been described and manifests with vitamin-resistant rickets caused by renal tubular dysfunction. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | τυροσαιμία τύπου 1 είναι ένα αγέννητο λάθος του μεταβολισμού των αμινοξέων που χαρακτηρίζεται από ηπατογενείς εκδηλώσεις. η πρώιμη εμφάνιση οξεία μορφή της διαταραχής εκδηλώνεται μεταξύ 15 ημερών και 3 μήνες μετά τη γέννηση με ηπατοκυτταρική νέκρωση. σηψαιμία είναι μια συχνή επιπλοκή. η νεφρική σωληναριακή δυσλειτουργία εμφανίζεται και σχετίζεται με την απώλεια φωσφορικών και hypophosphatemic rickets. μια μεταγενέστερη μορφή εμφάνισης έχει επίσης περιγραφεί και εκδηλώνεται με ανθεκτικά σε βιταμίνη rickets που προκαλούνται από νεφρική δυσλειτουργία. Tyrosinämie Typ 1 ist ein angeborener Fehler des Aminosäurestoffwechsels, der durch hepatorenale Manifestationen gekennzeichnet ist. die früh einsetzende akute Form der Störung manifestiert sich zwischen 15 Tagen und 3 Monaten nach der Geburt mit hepatozellulären Nekrosen. Septikämie ist eine häufige Komplikation. renale tubuläre Dysfunktion tritt auf und ist mit Phosphatverlust und hypophosphatämischen Riketen assoziiert. eine später einsetzende Form wurde ebenfalls beschrieben und manifestiert sich mit vitaminresistenten Rachitis, die durch renale tubuläre Dysfunktion verursacht wird. la tyrosinémie de type 1 est une erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisée par des manifestations hépato-rénales. la forme aiguë précoce du trouble se manifeste entre 15 jours et 3 mois après la naissance par une nécrose hépatocellulaire. la septicémie est une complication fréquente. la dysfonction des tubules rénaux se produit et est associée à une perte de phosphate et à des rachitisme hypophosphatémiques. on a aussi décrit une forme d'apparition tardive qui se manifeste par des rickets résistants à la vitamine causés par une dysfonction des tubules rénaux. tyrosinemia typ 1 jest wrodzonym błędem amino kwasu metabolizm charakteryzujący hepatorenal manifestacie. początek onset ostra forma nieład manifestuje między 15 dni i 3 miesiącami po narodziny z hepatocellular necrosis. septicemia jest częstym powikłaniem., renal tubular dysfunkcja zdarza się i kojarzy z phosphate stratą i hypophosphatemic rickets. opóźniony początek forma także manifestuje z odpornymi krzywdami krzywdami czynnikami powodować renal tubular dysfunkcja. Tyrosinemia type 1 is an inborn error of amino acid metabolism characterized by hepatorenal manifestations. The early-onset acute form of the disorder manifests between 15 days and 3 months after birth with hepatocellular necrosis. Septicemia is a frequent complication. Renal tubular dysfunction occurs and is associated with phosphate loss and hypophosphatemic rickets. A later onset form has also been described and manifests with vitamin-resistant rickets caused by renal tubular dysfunction. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | tyrosinémie de type 1 |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5C50.11 |
| label | Tyrosinämie Typ 1 typ 1 - niedokrwistość typu 1 tyrosinémie de type 1 Tyrosinaemia type 1 τύπος τυροσίνης 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||