| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2031643850 |
| Preferred Name |
acidurie 4-hydroxybutyrique |
| Definitions |
The 4-hydroxybutyricaciduria deficiency is a metabolic disorder with a neurological presentation ranging from mild to severe. It is a rare disease with around 350 cases reported. The most frequent symptoms are psychomotor retardation, delayed speech development, hypotonia and ataxia. Transmission is autosomal recessive and mutations in the SSADH (Succinic Semialdehyde Dehydrogenase NAD(+)-Dependant) gene, located on chromosome 6p22, have been reported. The key biochemical feature is an accumulation of gamma-hydroxybutyrate in urine, plasma and cerebro-spinal fluid. There is no efficient treatment available. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | 4-hydroksybutyricaciduria niedobór jest zaburzenie metaboliczne z neurologiczną prezentacją, od łagodnego do ciężkiego. jest to rzadka choroba z około 350 przypadki zgłaszane. najczęstsze objawy są opóźnienie psychomotor, opóźniony rozwój mowy, hipotonia i ataksję. transmisja jest autosomalny recesywny i mutacje w ssadh (succinic semialdehyde dehydrogenase nad (+) -dependant) genu, znajduje się na chromosomu 6p22, zostały ponoparowane. η ανεπάρκεια 4-υδροξυβουτυρικασιδιδική ανεπάρκεια είναι μια μεταβολική διαταραχή με νευρολογική παρουσίαση που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. είναι μια σπάνια ασθένεια με περίπου 350 περιπτώσεις που απεικονίζονται. τα πιο συχνά συμπτώματα είναι ψυχοκινητική καθυστέρηση, καθυστερημένη ανάπτυξη του λόγου, υποτονία και ataxia. μετάδοση είναι αυτοσωμική υπολειπόμενο και μεταλλάξεις στο ssadh (succinic semialdehyde dehydrogenase nad (+) -dependant) γονίδιο, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 6p22, έχουν αναφερθεί. der 4-hydroxybutyricaciduria-mangel ist eine metabolische störung mit einer neurologischen darstellung von leicht bis schwer. es handelt sich um eine seltene erkrankung mit etwa 350 gemeldeten. die häufigsten symptome sind psychomotorische retardierung, verzögerte sprachentwicklung, hypotonie und ataxia. die übertragung erfolgt autosomal rezessiv und mutationen im ssadh (succinic semialdehyd dehydrogenase nad (+) -abhängige) gen gen Gen, das sich auf dem chromosom 6p22 befindet, wurden berichtet. das wichtigste biochemische merkmal ist eine akkumulation von gamma-hydroxybutyrat im urin urin, plasma und zerebro-spinaler flüssigkeit. es gibt keine effiziente behandlung. la carence en 4-hydroxybutyricacidurie est un trouble métabolique avec une présentation neurologique allant de légère à sévère. il s'agit d'une maladie rare avec environ 350 cas signalés. les symptômes les plus fréquents sont le retard psychomoteur, le retard du développement de la parole, l'hypotonie et l'ataxie. la transmission est récessive autosomique et mutations du gène ssadh (succinic semialdehyde dehydrogenase nad (+) -ddependent), situé sur le chromosome 6p22. la principale caractéristique biochimique est l'accumulation du gamma-hydroxybutyrate dans l'urine, le plasma et le liquide céphalorachidien. il n'existe aucun traitement efficace. The 4-hydroxybutyricaciduria deficiency is a metabolic disorder with a neurological presentation ranging from mild to severe. It is a rare disease with around 350 cases reported. The most frequent symptoms are psychomotor retardation, delayed speech development, hypotonia and ataxia. Transmission is autosomal recessive and mutations in the SSADH (Succinic Semialdehyde Dehydrogenase NAD(+)-Dependant) gene, located on chromosome 6p22, have been reported. The key biochemical feature is an accumulation of gamma-hydroxybutyrate in urine, plasma and cerebro-spinal fluid. There is no efficient treatment available. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | acidurie 4-hydroxybutyrique |
| browserUrl | NA |
| label | 4-hydroksybutyric aciduria 4-hydroxybutyric aciduria τα εγκεφαλικά tb - [φυματίωση] acidurie 4-hydroxybutyrique 4-Hydroxybuttersäure |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||