| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2037189455 |
| Preferred Name |
carence de stat1 dominante autosomique |
| Definitions |
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by a partial defect in the interferon (IFN)-gamma pathway, leading to mild mycobacterial infections. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | συγγενή απουσία ουρήθρα mendelian podatność na choroby śluzówkowe (msmd) ze względu na częściowy stat1 (przetwornik sygnału i aktywator transkrypcji 1) niedobór jest genetycznym wariantem msmd charakteryzujący się częściową wadą w interferon (ifn) -gamma pathway, prowadzi łagodnych mycobacterial infekcje. Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by a partial defect in the interferon (IFN)-gamma pathway, leading to mild mycobacterial infections. la susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes (msmd) due à une déficience partielle en stat1 (transducteur du signal et activateur de la transcription 1) est une variante génétique de la msmd caractérisée par un défaut partiel dans la voie du gamma de l'interféron (ifn), conduisant à des infections mycobactériennes bénignes. Die mendelsche Anfälligkeit für mykobakterielle Erkrankungen (msmd) aufgrund eines Teilstat1 (Signalwandler und Aktivator der Transkription 1) -Mangels ist eine genetische Variante von msmd, die durch einen Teildefekt im Interferon (ifn) -gamma-Signalweg gekennzeichnet ist, der zu milden mykobakteriellen Infektionen führt. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | carence de stat1 dominante autosomique |
| browserUrl | NA |
| label | carence de stat1 dominante autosomique autosomal dominujący stat1 niedobór Autosomal dominant Stat1 deficiency autosomal dominanter stat1-Mangel αυτοσωματικό κυρίαρχη ανεπάρκεια σταδίου |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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