| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2037351188 |
| Preferred Name |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix |
| Definitions |
Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness (ARCMT2K or CMT4C4) is a severe early-onset form of axonal CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy, with onset in the neonatal period or early infancy with a clinical picture similar to that seen in CMT4A (another autosomal recessive form of CMT4 but with a demyelinating phenotype) including hypotonia, scoliosis, a hoarse voice, vocal cord paralysis and respiratory insufficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος του δοντιού-marie-δόντι με hoarseness (arcmt2k ή cmt4c4) είναι μια σοβαρή πρώιμη μορφή της αξονικής cmt περιφερική αισθητηριακή πολυνευροπάθεια, με εμφάνιση στην νεογνική περίοδο ή την πρώιμη νηπιακή ηλικία με κλινική εικόνα παρόμοια με αυτή που παρατηρείται στο cmt4a (μια άλλη αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή cmt4 αλλά με ένα φαινότυπος φαινότυπος) συμπεριλαμβανομένης της υποτονίας, της σκολίωσης, μιας βραδείας φωνής, παράλυσης φωνητικών χορδών και αναπνευστικής ανεπάρκειας. la maladie auto-somique récessive de charcot-marie-tooth avec l'arrosage (arcmt2k ou cmt4c4) est une forme précoce sévère de polyneuropathie sensorimotrice périphérique cmt axonale, qui apparaît au cours de la période néonatale ou au début de la petite enfance et qui présente un tableau clinique semblable à celui du cmt4a (autre forme autosomique récessive de cmt4 mais avec un phénotype démyélinisant) incluant l'hypotonie, la scoliose, une voix rauque, la paralysie de la moelle vocale et l'insuffisance respiratoire. autosomalna recesywna choroba charcota-marie-tooth z chrypka (arcmt2k lub cmt4c4) jest ciężką wczesną postacią obwodowego sensora obwodowego cmt obwodowego obwodu obwodowego, z początkiem okresu noworodkowego lub wczesnego niemowlęctwa z wizerunkiem klinicznym podobnym do tego widzianego w cmt4a (kolejna autosomalna forma recesywna cmt4 ale z fenotypem demielinizującym), w tym hipotonia, skolioza, głos, paraliż przewodu głosowego i niewydolność oddechowa. Die autosomal rezessive Charcot-Marie-Zahn-Erkrankung mit Heiserkeit (arcmt2k oder cmt4c4) ist eine schwere Form der axonalen cmt peripheren sensomotorischen Polyneuropathie, die in der neonatalen Periode oder im frühen Kindesalter auftritt und ein ähnliches Krankheitsbild aufweist wie bei cmt4a (eine weitere autosomal rezessive Form von cmt4, aber mit einem demyelinisierenden Phänotyp), einschließlich Hypotonie, Skoliose, heiserer Stimme, Stimmbandlähmung und Ateminsuffizienz. Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness (ARCMT2K or CMT4C4) is a severe early-onset form of axonal CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy, with onset in the neonatal period or early infancy with a clinical picture similar to that seen in CMT4A (another autosomal recessive form of CMT4 but with a demyelinating phenotype) including hypotonia, scoliosis, a hoarse voice, vocal cord paralysis and respiratory insufficiency. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix |
| browserUrl | NA |
| label | Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix autosomal rezessive Charcot-Marie-Zahn-Krankheit mit Heiserkeit autosomal recesywny charcot-marie-tooth choroby z chrypka Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness autosomal υπολειπόμενο νόσος του καρπού-marie-δόντι με hoarseness |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||