| ID |
http://id.who.int/icd/entity/204058632 |
| Preferred Name |
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II |
| Definitions |
Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is an inherited metabolic disorder that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA). Three forms of CPT II deficiency have been described: a myopathic form, a severe infantile form and a neonatal form (see these terms). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : les formes myopathique, infantile et néonatale (voir ces termes). Carnitinpalmitoyltransferase ii (cpt ii) -Mangel ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die die mitochondriale Oxidation langkettiger Fettsäuren (lcfa) beeinflusst. Es wurden drei Formen des cpt ii -Mangels beschrieben: eine kurzsichtige Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (siehe diese Begriffe). niedobór karnityny palmitoyltransferase ii (cpt ii) jest dziedziczną chorobą metaboliczną, która wpływa na utlenianie mitochondrialne długich łańcuchów kwasów tłuszczowych (lcfa). opisano trzy formy niedoboru cpt ii: formy miopatycznej, ciężkiej formy dziecięcej oraz formy noworodkowej (zobacz te warunki). καρνιτίνη palmitoyltransferase ii (cpt ii) ανεπάρκεια είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει μιτοχονδριακή οξείδωση των μακράς αλύσου λιπαρών οξέων (lcfa). Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is an inherited metabolic disorder that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA). Three forms of CPT II deficiency have been described: a myopathic form, a severe infantile form and a neonatal form (see these terms). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1280842213 |
| label | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Carnitine palmitoyltransferase II deficiency καρνιτίνη palmitoyltransferase ii ανεπάρκεια karnityna palmitoyltransferase ii Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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