typ lqt2 jest drugim najczęstszą lokalizacją genu, który ma wpływ na długi zespół qt, co stanowi około 25 do 30 procent wszystkich przypadków. ta forma długiej qt zespół najprawdopodobniej obejmuje mutacje ludzkiego genu eteru-go-go-go (herg) na chromosomie 7. gen herg (znany również jako kcnh2) jest częścią szybkiego komponentu rectifikującego potasu (ikr). (prąd ikr jest głównie odpowiedzialny za wypowiedzenie potencjału akcji serca, a zatem długość qt interwału.) normalnie funkcjonujący gen herg pozwala na ochronę przed wcześnie po depolaryzacji (eads).

ο τύπος lqt2 είναι η δεύτερη πιο συχνή γονιδιακή θέση που επηρεάζεται σε σύνδρομο μακράς ακτίνας, καθιστώντας περίπου 25 έως 30 τοις εκατό του συνόλου των περιπτώσεων. αυτή η μορφή της μακράς qt σύνδρομο περιλαμβάνει πιθανότατα μεταλλάξεις του γονιδίου που σχετίζεται συνήθως με το γονίδιο (herg) στο χρωμόσωμα 7. το γονίδιο herg (επίσης γνωστή ως kcnh2) είναι μέρος της ταχείας συνιστώσας του καλίου υπολογισμού του καλίου (ikr). (το ρεύμα του ikr είναι κυρίως υπεύθυνο για τον τερματισμό του δυναμικού δράσης καρδιολογικής δράσης, και κατά συνέπεια το μήκος του διαστήματος qt) το κανονικά λειτουργικό γονίδιο herg επιτρέπει την προστασία από τις αρχές μετά από αποπολώσεις (eads).

le type lqt2 est le deuxième emplacement le plus commun du gène qui est affecté par le syndrome du qt long, ce qui représente environ 25 à 30 % de tous les cas. cette forme de syndrome du qt long implique vraisemblablement des mutations du gène humain lié à l'éther-a-go-go (herg) sur le chromosome 7. le gène herg (aussi connu sous le nom de kcnh2) fait partie de la composante rapide du courant redresseur du potassium (ikr). (le courant ikr est principalement responsable de la terminaison du potentiel d'action cardiaque et, par conséquent, de la longueur de l'intervalle qt.) le gène herg qui fonctionne normalement permet une protection contre les dépolarisations précoces (ead).

The LQT2 type is the second most common gene location that is affected in long QT syndrome, making up about 25 to 30 percent of all cases. This form of long QT syndrome most likely involves mutations of the human ether-a-go-go related gene (hERG) on chromosome 7. The hERG gene (also known as KCNH2) is part of the rapid component of the potassium rectifying current (IKr). (The IKr current is mainly responsible for the termination of the cardiac action potential, and therefore the length of the QT interval.) The normally functioning hERG gene allows protection against early after depolarizations (EADs).

der lqt2-typ ist der zweithäufigste genort, der beim long-qt-syndrom betroffen ist und etwa 25 bis 30 Prozent aller fälle ausmacht. Bei dieser form des long-qt-syndroms handelt es sich höchstwahrscheinlich um mutationen des menschlichen ether-a-go-verwandten gens (herg) auf dem Chromosom 7. Das herg-gen (auch kcnh2 genannt) ist Teil der schnellen komponente des Kalium-Gleichrichterstroms (ikr). (der ikr-strom ist hauptsächlich für die Beendigung des kardialen Aktionspotenzials und damit für die Länge des qt-Intervalls verantwortlich.) das normal funktionierende herg-gen ermöglicht Schutz gegen frühe Depolarisierungen (eads).

http://id.who.int/icd/entity/1208831985

type de syndrome QT long 2

NA

długi zespół qt typ 2

type de syndrome QT long 2

Long QT syndrome type 2

Langes qt-Syndrom Typ 2

μακρύ qt σύνδρομο τύπου 2

http://id.who.int/icd/entity/1208831985