le type hsan iia est un trouble récessif autosomique causé par des mutations du gène wnk1, qui se manifeste au début de l'enfance ou de façon congénitale avec une perte sensorielle distale sévère au toucher, à la douleur, à la température, aux mutilations acrales et à la dysfonction autonome légère ou asymptomatique.

HSAN Type IIA is an autosomal recessive disorder due to mutations in the WNK1 gene. It presents in early childhood or congenitally with severe distal sensory loss to touch, pain, temperature, acral mutilations and mild or asymptomatic autonomic dysfunction.

ο τύπος hsan iia είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή λόγω μεταλλάξεων στο wnk1 gene. παρουσιάζει στην πρώιμη παιδική ηλικία ή εκ γενετής με σοβαρή παραμορφωτική απώλεια στην αφή, τον πόνο, τη θερμοκρασία, ακρωτηριασμούς και ήπια ή ασυμπτωματική αυτόνομη δυσλειτουργία.

hsan-Typ iia ist eine autosomal rezessive Störung aufgrund von Mutationen im wnk1-Gen. sie tritt in der frühen Kindheit oder angeboren mit schwerem distalen Sinnesverlust bei Berührung, Schmerzen, Temperatur, akralen Verstümmelungen und leichter oder asymptomatischer autonomer Dysfunktion auf.

hsan typ iia jest autosomalną chorobą recesywną z powodu mutacji w rodzaju wnk1. przedstawia we wczesnym dzieciństwie lub wrodzonym z ciężką zaburzeniami czucia czucia dotykowego, bólu, temperatury, mutacji acral oraz łagodnej lub bezobjawowej dysfunkcji autonomicznej.

http://id.who.int/icd/entity/2016844157

type iia sensorielle et neuropathique autonome héréditaire

NA

type iia sensorielle et neuropathique autonome héréditaire

κληρονομική αισθητηριακή και αυτόνομη νευροπάθεια τύπου iia

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA

http://id.who.int/icd/entity/2016844157