| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2053644170 |
| Preferred Name |
phénylcétonurie classique, carence totale en phénylalanine hydroxylase |
| Definitions |
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional, with phenylalanine hydroxylase total deficency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | fenyloketonurię (pku) jest autosomalną recesywną metaboliczną nieładem charakteryzującym mutacją w genie dla hepatic enzymu fenylalanine hydroxylase (pah), rendering go nieczynnościowego, z fenyloalaniną hydroksylazą całkowitej niewydolności. Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional, with phenylalanine hydroxylase total deficency. η φαινυλκετονουρία (pku) είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο μεταβολική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο για το ηπατικό ενζύμο φαινυλαλανίνη (pah), καθιστώντας το μη λειτουργικό, με φαινυλαλανίνη υδροξυλάσης συνολικό έλλειμμα. la phénylcétonurie (pku) est un trouble génétique autosomique récessif métabolique caractérisé par une mutation dans le gène de l'enzyme hépatique phénylalanine hydroxylase (pah), la rendant non fonctionnelle, avec la déficence totale de la phénylalanine hydroxylase. Phenylketonurie (pku) ist eine autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch eine Mutation im Gen für das hepatische Enzym Phenylalaninhydroxylase (pah) gekennzeichnet ist, wodurch es funktionsunfähig wird, wobei Phenylalaninhydroxylase insgesamt defizitär ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | phénylcétonurie classique, carence totale en phénylalanine hydroxylase |
| browserUrl | NA |
| label | phénylcétonurie classique, carence totale en phénylalanine hydroxylase klassische Phenylketonurie, Phenylalaninhydroxylase Totalmangel Classical phenylketonuria, phenylalanine hydroxylase total deficiency κλασική φαινυλκετονουρία, phenylalanine υδροξυλάσης ολική ανεπάρκεια klasyczne fenyloketonurię, hydroksylazinę fenyloinową całkowitej niewydolności |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||