| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2059967399 |
| Preferred Name |
syndrome de Carpenter-Waziri |
| Definitions |
Carpenter-Waziri syndrome is an X-linked intelelctual deficit (XLMR) syndrome belonging to the group of conditions characterised by the association of intellectual deficit with hypotonic facies. In the affected males the syndrome was characterised by a coarse facial appearance, brachydactyly with widening of the distal phalanges, short stature and moderate intellectual deficit. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół carpenter-waziri to zespół intelelctual intelelctual (xlmr) należący do grupy schorzeń charakteryzujących się związkiem deficytu intelektualnego z powierzchniami hipotonicznymi. u chorego zespół charakteryzował się gruboziarnistym przejawieniem twarzy, brachydactyly z poszerzeniem falangów distal, krótkiej postawy i umiarkowanego deficytu intelektualnego. le syndrome de carpenter-waziri est un syndrome déficitaire de l'intelligence lié au x (xlmr) appartenant au groupe de conditions caractérisé par l'association du déficit intellectuel au faciès hypotonique. chez les mâles affectés, le syndrome a été caractérisé par une apparence faciale grossière, brachydactylie avec l'élargissement des phalanges distales, une petite stature et un déficit intellectuel modéré. Das carpenter-waziri-Syndrom ist ein x-verknüpftes intellektuelles Defizit-Syndrom (xlmr), das zu der Gruppe von Erkrankungen gehört, die durch die Assoziation von intellektuellem Defizit mit hypotonischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist. bei den betroffenen Männern war das Syndrom durch ein grobes Gesichtsbild gekennzeichnet, brachydaktisch mit Erweiterung der distalen Phalangen, kurzer Statur und mäßigem intellektuellem Defizit. το σύνδρομο carpenter-waziri (carpenter-waziri syndrome) είναι ένα διεγερτικό νοητικό έλλειμμα (xlmr) που ανήκει στην ομάδα των συνθηκών που χαρακτηρίζεται από την ένωση του πνευματικού ελλείμματος με υποτονικές facies. στα προσβεβλημένα αρσενικά το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μια τραχιά εμφάνιση του προσώπου, βραχυκύκλωμα με διεύρυνση των περιφερικών φάλαγγων, μικρό ανάστημα και μέτριο διανοητικό έλλειμμα. Carpenter-Waziri syndrome is an X-linked intelelctual deficit (XLMR) syndrome belonging to the group of conditions characterised by the association of intellectual deficit with hypotonic facies. In the affected males the syndrome was characterised by a coarse facial appearance, brachydactyly with widening of the distal phalanges, short stature and moderate intellectual deficit. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome de Carpenter-Waziri |
| browserUrl | NA |
| label | Tischler-Waziri-Syndrom Carpenter-Waziri syndrome zespół carpenter-waziri syndrome de Carpenter-Waziri carpenter-waziri σύνδρομο |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||