Das 22q11.2-Mikroduplikationssyndrom (dup22q11-Syndrom) ist die Assoziation eines breiten klinischen Spektrums und einer Duplikation der Region, die bei Patienten mit Digeorge- oder Velokardiofazial-Syndrom (dg / vcfs) gelöscht wird, wodurch ein komplementäres Duplikationssyndrom entsteht. Die klinische Darstellung der Patienten ist extrem variabel und weist Merkmale auf, die mit 22q11.2-Deletionssyndromen (dg / vcfs) übereinstimmen, darunter Herzfehler, urogenitale Anomalien, Hüllkurveninsuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte, und reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, wobei einige Personen im Wesentlichen normal sind.

22q11.2 syndrome de la microduplication (syndrome du dup22q11) est l'association d'un large spectre clinique et d'une duplication de la région qui est supprimée chez les patients atteints du syndrome de digeorge ou du syndrome velocardiofacial (dg / vcfs), établissant un syndrome de duplication complémentaire. la présentation clinique des patients est extrêmement variable et présente des caractéristiques avec les syndromes de délétion 22q11.2 (dg / vcfs), y compris des malformations cardiaques, des anomalies urogénitales, une insuffisance du développement du développement enveloppharyngé avec ou sans fente palatine, et allant de malformations multiples à des difficultés d'apprentissage bénignes, certaines personnes étant essentiellement normales.

zespół mikroduplikacji 22q11.2 (zespół dup22q11) jest związkiem szerokiego spektrum klinicznego i powielenia regionu, który jest usuwany u pacjentów z zespołem digeorge lub velocardiofacial (dg / vcfs), ustanawiając uzupełniający duplikaci syndrom. kliniczna prezentacja pacjenci jest niezwykle zmienna i dzieli cechy z 22q11.2 deletion syndromes (dg / vcfs), w tym wad serca, zaburzenia urogenitalne, niewydolność velopharyngeal z lub bez rozszczepu podniebienia, i od wielu defektów do łagodnych trudności uczenia się z niektórych osób jest zasadniczo normalny.

22q11.2 microduplication syndrome (dup22q11 syndrome) is the association of a broad clinical spectrum and a duplication of the region that is deleted in patients with DiGeorge or velocardiofacial syndrome (DG/VCFS), establishing a complementary duplication syndrome. The clinical presentation of patients is extremely variable and shares features with 22q11.2 deletion syndromes (DG/VCFS), including heart defects, urogenital abnormalities, velopharyngeal insufficiency with or without cleft palate, and ranging from multiple defects to mild learning difficulties with some individuals being essentially normal.

το σύνδρομο μικροπολλαπλασιασμού 22q11.2 (dup22q11 syndrome) είναι η ένωση ενός ευρέος κλινικού φάσματος και η αντιγραφή της περιοχής που διαγράφεται σε ασθενείς με αδυνάτισμα ή velocardiofacial σύνδρομο (dg / vcfs), εγκαθιδρύοντας ένα συμπληρωματικό σύνδρομο ωρίμανσης. η κλινική παρουσίαση των ασθενών είναι εξαιρετικά μεταβλητή και μοιράζεται χαρακτηριστικά με σύνδρομα διαγραφή 22q11.2 (dg / vcfs), συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών ανωμαλιών, ουρογεννητικών ανωμαλιών, βελοφαρυγγικής ανεπάρκειας με ή χωρίς ξένο παχύσαρκο, και από πολλαπλές ανωμαλίες σε ήπιες μαθησιακές δυσκολίες με κάποια άτομα να είναι ουσιαστικά φυσιολογικά.

http://id.who.int/icd/entity/517506657

syndrome de duplication 22q11.2

NA

22q11.2 Duplikationssyndrom

22q11.2 duplication syndrome

22q11.2 σύνδρομο διπλασιασμού

syndrome de duplication 22q11.2

zespół powielania 22q11.2

http://id.who.int/icd/entity/517506657