la dystrophie musculaire de la ceinture des membres-2l (lgmd2l) est causée par une mutation homozygote ou hétérozygote composée du gène ano5 sur le chromosome 11p14. la dystrophie musculaire miyoshi-3 est aussi causée par une mutation du gène ano5. l'âge au début de la maladie est de 11 à 50 ans. la majorité des patients signalent des douleurs musculaires. bien que la gravité du phénotype soit variable, tous les individus affectés présentent une faiblesse et une atrophie importantes des muscles quadriceps fémorales, souvent asymétriques. Limb-girdle muscular dystrophy-2L (LGMD2L) is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the ANO5 gene on chromosome 11p14. Miyoshi muscular dystrophy-3 is also caused by mutation in the ANO5 gene. Age at onset rangs from 11 to 50 years. The majority of patients report muscle pain. Although the severity of the phenotype is variable, all affected individuals have prominent weakness and atrophy of the quadriceps femoris muscles, often with asymmetric involvement. limb-girdle μυϊκή δυστροφία-2l (lgmd2l) προκαλείται από homozygous ή σύνθετη ετεροζυγή μετάλλαξη του γονιδίου του ano5 στο χρωμόσωμα 11p14. μυοσόνο μυϊκή δυστροφία-3 προκαλείται επίσης από μετάλλαξη στο ano5 γονίδιο. ηλικία σε onset rangs από 11 έως 50 χρόνια. η πλειοψηφία των ασθενών αναφέρουν μυοκαρδιοπάθεια, αν και η σοβαρότητα του φαινομένου είναι μεταβλητή, όλα τα πληγείσες άτομα έχουν εμφανή αδυναμία και ατροφία των τετρακέφαλων μηριαίων μυών, συχνά με ασύμμετρη εμπλοκή. Gürtelmuskeldystrophie-2l (lgmd2l) wird durch homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutation im ano5-Gen auf Chromosom 11p14. miyoshi muskuläre Dystrophie-3 wird ebenfalls durch Mutation im ano5-Gen verursacht. Das Alter zu Beginn liegt zwischen 11 und 50 Jahren. die Mehrzahl der Patienten berichtet von Muskelschmerzen. Obwohl die Schwere des Phänotyps variabel ist, weisen alle betroffenen Personen eine ausgeprägte Schwäche und Atrophie der Quadriceps femoris-Muskeln auf, häufig mit asymmetrischer Beteiligung. limb-girdle dystrophy-2l (lgmd2l) jest spowodowana przez homozygotą lub związaną heterozygotyczną mutację w genie ano5 na chromosomie 11p14. miyoshi dystrophy-3 jest również spowodowane przez mutację w rodzaju ano5. wiek w onset rangs od 11 do 50 lat. większość pacjentów raport bóle mięśni. mimo, że nasilenie fenotypu jest zmienna, wszystkie dotknięte osoby mają widoczną słabość i atrofię mięśni quadriceps femoris, często z asymetrycznym zaangażowaniem. |
