| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2063377701 |
| Preferred Name |
dilated cardiomopathy due à une carence en glycogène branching enzyme |
| Definitions |
Glycogen branching enzyme deficiency (Andersen's disease or amylopectinosis), or glycogen storage disease type 4 (GSD4), is a rare and severe form of glycogen storage disease with extremely heterogeneous clinical presentation with liver or neuromuscular system involvement. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκογόνου (andersen 's disease ή amylopectinosis), ή ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 4 (gsd4), είναι μια σπάνια και σοβαρή μορφή της νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου με εξαιρετικά ετερογενής κλινική παρουσίαση με ηπατική ή νευρομυϊκή ανάμειξη. Glycogen branching enzyme deficiency (Andersen's disease or amylopectinosis), or glycogen storage disease type 4 (GSD4), is a rare and severe form of glycogen storage disease with extremely heterogeneous clinical presentation with liver or neuromuscular system involvement. Glykogen-Verzweigungsenzymmangel (Andersen-Krankheit oder Amylopektinose) oder Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 (gsd4) ist eine seltene und schwere Form der Glykogen-Speicherkrankheit mit extrem heterogener klinischer Darstellung unter Beteiligung der Leber oder des neuromuskulären Systems. la déficience de l'enzyme de ramification du glycogène (maladie d'andersen ou amylopéctinose), ou maladie de stockage du glycogène de type 4 (gsd4), est une forme rare et grave de maladie de stockage du glycogène avec une présentation clinique extrêmement hétérogène avec une implication du système hépatique ou neuromusculaire. niedobór enzymów rozgałęzionych glikogenu (andersen 's disease or amylopectinosis), lub glikogenu choroba przechowywania typ 4 (gsd4), jest rzadką i ciężką formą glikogenu z niezwykle heterogeniczną prezentacją kliniczną z udziałem wątroby lub układu nerwowo-mięśniowego. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dilated cardiomopathy due à une carence en glycogène branching enzyme |
| browserUrl | NA |
| label | η διατατική μυοκαρδιοπάθεια οφείλεται στην ανεπάρκεια ενζύμων γλυκογόνου. rozcieńczony kardiomopatia ze względu na niedobór enzymów rozgałęzionych glikogenu erweiterte Kardiomopathie aufgrund von Glykogen verzweigenden Enzymmangel dilated cardiomopathy due à une carence en glycogène branching enzyme Dilated cardiomopathy due to glycogen branching enzyme deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||