| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2064738223 |
| Preferred Name |
thalassémie avec crise drépanocytaire avec séquestration splénique |
| Definitions |
A disease caused by genetically inherited sickle cell (HbS) mutation from one parent and a thalassemia mutation from the other parent. This disease is characterised by abnormal rigid sickle-shaped red blood cells and abnormal production of the beta chain in a haemoglobin molecule and, splenic sequestration. This disease may present with pallor, jaundice, enlargement of spleen, iron overload, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | A disease caused by genetically inherited sickle cell (HbS) mutation from one parent and a thalassemia mutation from the other parent. This disease is characterised by abnormal rigid sickle-shaped red blood cells and abnormal production of the beta chain in a haemoglobin molecule and, splenic sequestration. This disease may present with pallor, jaundice, enlargement of spleen, iron overload, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing. choroba spowodowana genetycznie dziedziczone komórki sierpowate (hbs) mutacja z jednego rodzica i talasemia mutacja od innego rodzica. ten choroba charakteryzuje się anormalnymi sztywnymi sierpowatymi czerwonymi komórkami krwi i nieprawidłową produkcją łańcucha beta w cząsteczce hemoglobiny i, splenic sequestration. ten choroba może przedstawiać z pallor, jaundice, powiększenie spleen, żelazo przeciążenia, zmęczenie, lub duszność oddech. potwierdzenie jest poprzez identyfikację mutacji poprzez badania genetyczne. maladie causée par une mutation héréditaire de la drépanocytose (hbs) d'un parent et par une mutation de la thalassémie de l'autre parent. cette maladie se caractérise par des érythrocytes rigides anormaux en forme de faucille et par une production anormale de la chaîne bêta dans une molécule d'hémoglobine et par une séquestration splénique. cette maladie peut se manifester par le pallor, l'ictère, l'hypertrophie de la rate, la surcharge en fer, la fatigue ou l'essoufflement. μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικά κληρονομική δρεπανοκυτταρίνη (hbs) μετάλλαξη από έναν γονέα και μια μετάλλαξη θαλασσαιμίας από την άλλη γονή.αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ανώμαλη άκαμπτη λυγισμένα κύτταρα κόκκινο αίμα και ανώμαλη παραγωγή της beta αλυσίδα σε ένα μόριο haemoglobin και, σπληνικό sequestration. αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με pallor, jaundice, διόγκωση σπλήνα, υπερφόρτωση σιδήρου, κόπωση, ή δυσκολία στην αναπνοή.η επιβεβαίωση είναι με την ταύτιση των μεταλλάξεων μέσω γενετικού ελέγχου. eine krankheit, die durch genetisch vererbte sichelzellmutation (hbs) eines elternteils und eine thalassemia-mutation des anderen elterns. diese krankheit ist gekennzeichnet durch abnorme starre sichelförmige rote blutkörperchen und eine abnorme produktion der betakette in einem hämoglobinmolekül und, splenic sequestration. diese krankheit kann mit blässe, gelbsucht, vergrößerung der milz, eisenüberlastung, ermüdung oder kurzatmigkeit einhergehen. bestätigt wird diese krankheit durch die identifizierung von mutationen durch genetische tests. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | thalassémie avec crise drépanocytaire avec séquestration splénique |
| browserUrl | NA |
| label | sierpowata komórek thalassaemia z kryzysem z splenic sequestration thalassémie avec crise drépanocytaire avec séquestration splénique Sichelzellen-Thalassaämie mit Krise bei splenischer Sequestrierung Sickle cell thalassaemia with crisis with splenic sequestration δρεπανοκυτταρική αναιμία κυττάρων με κρίση με σπληνική ακολουθία |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||