| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2065822840 |
| Preferred Name |
Myopathie à axe central |
| Definitions |
Central core disease (CCD) is an inherited neuromuscular disorder characterised by central cores on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy (hypotonia and motor developmental delay) and is characterized by predominantly proximal weakness, pronounced in the hip girdle. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Central Core Disease (ccd) ist eine vererbte neuromuskuläre Störung, die durch zentrale Kerne auf der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer angeborenen Myopathie (Hypotonie und motorische Entwicklungsverzögerung) gekennzeichnet ist und durch überwiegend proximale Schwäche im Hüftgürtel ausgeprägt ist. Central core disease (CCD) is an inherited neuromuscular disorder characterised by central cores on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy (hypotonia and motor developmental delay) and is characterized by predominantly proximal weakness, pronounced in the hip girdle. centralne choroby rdzeniowe (ccd) jest dziedziczone zaburzenia nerwowo-mięśniowe charakteryzujące się rdzeniowymi rdzeniami na biopsji mięśni i klinicznych cechach wrodzonej miopatii (hypotonia i opóźnienie rozwoju motorycznego) i charakteryzuje się głównie słabością proksymalną, wymawianą w przepasie biodrowym. la maladie centrale (cdc) est un trouble neuromusculaire héréditaire caractérisé par des noyaux centraux sur la biopsie musculaire et les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale (hypotonie et retard du développement moteur) et se caractérise par une faiblesse principalement proximale, prononcée dans la ceinture de la hanche. η νόσος του κεντρικού πυρήνα (ccd) είναι μια κληρονομική νευρομυική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κεντρικούς πυρήνες της βιοψίας των μυών και κλινικά χαρακτηριστικά μιας εκ γενετής μυοπάθειας (υποτονία και κινητική αναπτυξιακή καθυστέρηση) και χαρακτηρίζεται από κυρίως αδυναμία, προφέρεται στη ζώνη του ισχίου. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Myopathie à axe central |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 8C72.02 |
| label | Central core disease centralne choroby rdzeniowe zentrale Kernkrankheit η νόσος του κεντρικού πυρήνα Myopathie à axe central |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||