| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2067824754 |
| Preferred Name |
syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique |
| Definitions |
Cerebrooculofacioskeletal (COFS) syndrome is a rare genetic disorder, belonging to a family of diseases of DNA repair, characterized by a severe sensorineural involvement. COFS syndrome constitutes the prenatal extreme form of Cockayne syndrome. Clinically, the following criteria are found: congenital microcephaly, congenital cataract and/or microphthalmia, arthrogryposis, severe psychomotor developmental delay, height-weight growth delay (principally postnatal) and facial dysmorphism (prominent metopic suture, micrognathism), axial hypotonia withperipheral hypertonia and feeding difficulties. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cerebrooculofacioskeletal (cofs) syndrom jest rzadkim genetycznym nieładem, należącym rodzina choroby dna naprawy, charakteryzuje surowym sensorineural. cofs syndrom stanowi prenatalną krańcową formę cockayne syndrom., clinically, następujący kryteria znajdują: congenital microcephaly, congenital cataract and / or microphthalmia, arthrogryposis, severe psychomotor developmental delay, height-weight growth delay (principally postnatal) and facial dysmorphism (prominent metopic suture, micrognathism), aksjalna hipotonia z nadciśnieniem obwodowym i trudności w karmieniu. σύνδρομο παρεγκεφαλίδας εγκεφαλικής (cofs) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, που ανήκει σε μια οικογένεια των ασθενειών της επιδιόρθωσης dna, χαρακτηρίζεται από μια σοβαρή αισθητηριακή ακούρα. σύνδρομο cofs αποτελεί την προγεννητική ακραία μορφή του σύνδρομου cockayne. κλινικά, τα ακόλουθα κριτήρια βρίσκονται: συγγενής μικροκεφαλία, συγγενής καταρράκτης ή / και μικροφθαλμία, αρθροπάθεια, σοβαρή ψυχοκινητική αναπτυξιακή καθυστέρηση, υπέρβαρη καθυστέρηση ανάπτυξης (κυρίως μετεγχειρητική) και του δυσμορφισμού του προσώπου (εξέχουσα μετατόπιση, μικρογνωσία), αξονική υποτονία με παραρτήματα υπερπεριφερική υπερτονία και δυσκοιλιότητα. cerebrooculofacioskeletal (cofs) est un trouble génétique rares appartenant à la chirurgie réparatrice de maladies de dna, caractérisé par une atteinte neurosensorielle sévère. le syndrome cofs survenant pour la prénatal extrême de cockayne syndrome cliniquement, les critères sont trouvée congénitale, microcéphalie, cataracte congénitale et / ou microphtalmie, arthrogrypose, sévère retard du développement psychomoteur, height-weight retard de croissance (dobtenir postnatale) et de la face dysmorphism (proéminentes suture métopique, micrognathie), hypotonie axiale withperipheral hypertonie et difficultés dalimentation. Das Cerebrooculofacioskeletal (Cofs) -Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die zu einer Familie von Erkrankungen der Dna-Reparatur gehört und durch eine schwere sensorineurale Beteiligung gekennzeichnet ist. cofs-Syndrom stellt die pränatale Extremform des Cockayne-Syndroms dar. klinisch werden folgende Kriterien gefunden: angeborene Mikrozephalie, angeborene Katarakt und / oder Mikrophthalmie, Arthrogryposis, schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung des Körpergewichts (hauptsächlich postnatal) und Gesichtsdysmorphismus (prominente metopische Naht, Mikrognathismus), axiale Hypotonie mit peripherer Hypertonie und Ernährungsschwierigkeiten. Cerebrooculofacioskeletal (COFS) syndrome is a rare genetic disorder, belonging to a family of diseases of DNA repair, characterized by a severe sensorineural involvement. COFS syndrome constitutes the prenatal extreme form of Cockayne syndrome. Clinically, the following criteria are found: congenital microcephaly, congenital cataract and/or microphthalmia, arthrogryposis, severe psychomotor developmental delay, height-weight growth delay (principally postnatal) and facial dysmorphism (prominent metopic suture, micrognathism), axial hypotonia withperipheral hypertonia and feeding difficulties. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique |
| browserUrl | NA |
| label | syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome zespół cerebro-oculo-facio-szkieletowy zespół Cerebro-Oculo-Facio-Skelett-Syndrom εγκεφαλικό επεισόδιο-oculo-facio-σκελετικό σύνδρομο |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||