A disease caused by genetically inherited mutations. This disease is characterised by abnormally large platelets, low platelet count and a bleeding tendency. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing.

choroba spowodowana genetycznie dziedziczone mutacje. choroba ta charakteryzuje się nienormalnie dużych płytek krwi, niska liczba płytek krwi i tendencja krwawienia. potwierdzenie jest poprzez identyfikację mutacji poprzez badania genetyczne.

eine krankheit, die durch genetisch vererbte mutationen hervorgerufen. diese krankheit zeichnet sich durch ungewöhnlich große plättchen, eine niedrige plättchenzahl und eine blutungsneigung aus.

μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικά κληρονομικές μεταλλάξεις. αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστα μεγάλα αιμοπετάλια, χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων και μια αιμορραγία.

une maladie causée par des mutations héréditaires. cette maladie se caractérise par des plaquettes anormalement grosses, un faible nombre de plaquettes et une tendance à l'hémorragie.

http://id.who.int/icd/release/10/2016/D69.1

03

http://id.who.int/icd/entity/1410128892

trouble des plaquettes géantes héréditaires

http://id.who.int/icd/release/11/2018-12/mms/2069754587

NA

http://id.who.int/icd/entity/109013938

http://id.who.int/icd/entity/1854995959

http://id.who.int/icd/entity/303902006

http://id.who.int/icd/entity/507309898

3B62.01

trouble des plaquettes géantes héréditaires

κληρονομική διαταραχή των γιγαντιαίων αιμοπεταλίων

Inherited giant platelet disorder

Vererbte riesige Thrombozytenstörung

dziedziczone zaburzenia platelet giant

http://id.who.int/icd/entity/1410128892