| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2078019214 |
| Preferred Name |
Syndrome de mésomélie-synostoses type Verloes-David-Pfeiffer |
| Definitions |
Mesomelia-synostoses syndrome is a syndromal osteochondrodysplasia due to a contiguous gene deletion syndrome, characterized by progressive bowing of forearms and forelegs leading to mesomelia, progressive intracarpal or intratarsal bone fusion and fusion of metacarpal bones with proximal phalanges, ptosis, hypertelorism, abnormal soft palate, congenital heart defect, and ureteral anomalies. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Mesomelia-synostoses syndrome is a syndromal osteochondrodysplasia due to a contiguous gene deletion syndrome, characterized by progressive bowing of forearms and forelegs leading to mesomelia, progressive intracarpal or intratarsal bone fusion and fusion of metacarpal bones with proximal phalanges, ptosis, hypertelorism, abnormal soft palate, congenital heart defect, and ureteral anomalies. mesomelia-synostoses zespół jest syndrom osteochondrodysplasia ze względu na zespół kontiguous gene deletion, charakteryzujący się progresywnym wypróżeniem przedramion i kończyn przednich prowadzących do mezofii, progresywny wewnątrzwydzielniczy lub intratarsal fusion i fuzji kości metacarpal z proximalnymi falangami, ptosis, hiperteloryzm, zaburzenia podniebienia miękkiego, wrodzone wada serca, i nieprawidłowości moczowodu. le syndrome de mesomelia-synostoses est une ostéochondrodysplasie syndromale due à un syndrome de délétion génique contigu, caractérisé par une infusion progressive des avant-bras et des pattes antérieures menant à une mésomélie, une fusion intracarpale progressive ou intratarsienne et la fusion d'os métacarpiens avec des phalanges proximales, une ptose, un hypertélorisme, un palais mou anormal, une anomalie cardiaque congénitale et des anomalies urétrales. μεσομελέλια-synostoses σύνδρομο είναι ένα σύνδρομα οστεομυοκαρδιοπάθεια λόγω ενός συνδρόμου διαγραφής γονιδίων, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική κωπηλασία των εκκενώσεων και τα μπροστινά πόδια που οδηγούν σε μεσομυελία, προοδευτική ενδοκρινική ή ενδοκαρδίτιδα οστική σύντηξη και σύντηξη metacarpal οστά με εγγύς φάλαγγες, πτύχωση, υπερtelorism, ανώμαλο μαλακό στόμα, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, και ουρητηρική ανωμαλίες. Mesomelie-Synostosen-Syndrom ist eine syndromale Osteochondrodysplasie aufgrund eines zusammenhängenden Gen-Deletion-Syndroms, das durch fortschreitende Verbeugung von Unterarmen und Vorderbeinen gekennzeichnet ist, die zu Mesomelie, progressiver intrakarpaler oder intratarsaler Knochenfusion und Fusion von Mittelhandknochen mit proximalen Phalangen, Ptosis, Hypertelorismus, abnormen Weichgaumen, angeborenen Herzfehlern und Harnröhrenanomalien führt. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de mésomélie-synostoses type Verloes-David-Pfeiffer |
| browserUrl | NA |
| label | verloes-david σύνδρομο Verloes-David syndrome Syndrome de mésomélie-synostoses type Verloes-David-Pfeiffer Verloes-David-Syndrom zespół verloes-david |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||