| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2078241550 |
| Preferred Name |
Mucopolysaccharidose type 4 |
| Definitions |
Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) is a lysosomal storage disease belonging to the group of mucopolysaccharidoses, and characterised by spondylo-epiphyso-metaphyseal dysplasia. It exists in twoclinically inditinguishable forms, A and B. A deficiency in one of the two enzymes required for the degradation of keratan sulfate (KS) is responsible for the MPS IV subtypes: N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase in MPS IVA, and beta-D-galactosidase in MPS IVB. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | έγκαυµα) ή των γεννητικών οργάνων la mucopolysaccharidose de type iv (mps iv) est une maladie de réserve lysosomale appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses et caractérisée par la dysplasie spondylo-épiphyso-métaphyse. elle existe sous des formes inditinguissables sur le plan bicliniquement, a et b. une déficience de l'une des deux enzymes nécessaires à la dégradation du sulfate de kératan (sc) est responsable des sous-types mps iv : la n-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase dans le mps iva et la bêta-d-galactosidase dans le mps ivb. Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) is a lysosomal storage disease belonging to the group of mucopolysaccharidoses, and characterised by spondylo-epiphyso-metaphyseal dysplasia. It exists in twoclinically inditinguishable forms, A and B. A deficiency in one of the two enzymes required for the degradation of keratan sulfate (KS) is responsible for the MPS IV subtypes: N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase in MPS IVA, and beta-D-galactosidase in MPS IVB. Mukopolysaccharidose Typ iv (mps iv) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zur Gruppe der Mukopolysaccharidose gehört und durch Spondylo-Epiphyso-metaphyseale Dysplasien gekennzeichnet ist. Sie existiert in zwei klinisch nicht unterscheidbaren Formen, a und b. Ein Mangel an einem der beiden Enzyme, die für den Abbau von Keratansulfat (ks) erforderlich sind, ist für die mps iv-Subtypen verantwortlich: n-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase in mps iva und Beta-d-Galaktosidase in mps ivb. mukopolisachidoza typ iv (mps iv) jest lizosomalną chorobą magazynującą należącą do grupy mukopolisacharydów, charakteryzująca się dysplazją spondylo-epifito-metaphyfok. występuje on w formach, a i b. niedobór jednego z dwóch enzymów niezbędnych do degradacji keratanu siarczan (ks) odpowiada za podtypy mps iv: n-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase in mps iva oraz beta-d-galactosidase w mps ivb. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Mucopolysaccharidose type 4 |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | 5C56.32 |
| label | Mukopolysaccharidose Typ 4 Mucopolysaccharidose type 4 mucopolysaccharidosis typ 4 Mucopolysaccharidosis type 4 τύπος 4 βλεννογόνων τύπου 4 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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