| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2078860328 |
| Preferred Name |
composante du complexe de golgi oligomère conservé 4 déficience |
| Definitions |
Congenital disorder of glycosylation type IIj (CDG-IIj) is an extremely rare form of CDG syndrome characterized clinically in the single reported case to date by seizures, some dysmorphic features, axial hyponia, slight peripheral hypertonia and hyperreflexia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης τύπου iij (cdg-iij) είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή του συνδρόμου cdg που χαρακτηρίζεται κλινικά στην ενιαία αναφερόμενη περίπτωση μέχρι σήμερα από επιληπτικές κρίσεις, κάποια δυσμορφικά χαρακτηριστικά, αξονική υποτονία, ελαφρά περιφερική υπερτονία και υπεραντανακλαστικά. le trouble congénital du type de glycosylation iij (cdg-iij) est une forme extrêmement rare du syndrome cdg caractérisé cliniquement dans le seul cas signalé à ce jour par des convulsions, certaines caractéristiques dysmorphiques, une hyponie axiale, une légère hypertonie périphérique et une hyperréflexie. wrodzony nieład glycosylation typ iij (cdg-iij) jest niezwykle rzadką formą cdg syndrom charakteryzujący clinically w pojedynczym donosiowym wypadku datować napadami, niektóre dysmorficzne cechy, osiowa hyponia, lekkie peryferyjne hypertonia i hyperreflexia. Die angeborene Störung des Glykosylierungstyps iij (cdg-iij) ist eine extrem seltene Form des cdg-Syndroms, die im bisher gemeldeten Einzelfall klinisch durch Anfälle, einige dysmorphe Merkmale, axiale Hyponie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist. Congenital disorder of glycosylation type IIj (CDG-IIj) is an extremely rare form of CDG syndrome characterized clinically in the single reported case to date by seizures, some dysmorphic features, axial hyponia, slight peripheral hypertonia and hyperreflexia. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | composante du complexe de golgi oligomère conservé 4 déficience |
| browserUrl | NA |
| label | Component of conserved oligomeric Golgi complex 4 deficiency składnik konserwowanych oligomeric golgi complex 4 niedobór composante du complexe de golgi oligomère conservé 4 déficience συστατικό του διατηρημένου oligomeric golgi συγκρότημα 4 ανεπάρκειας Komponente des konservierten oligomeren Golgi-Komplexes 4 Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||