| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2080157631 |
| Preferred Name |
Galactosémie |
| Definitions |
Galactosemia is a group of rare genetic metabolic disorders characterized by impaired galactose metabolism resulting in a range of variable manifestations encompassing a severe, life-threatening disease (classic galactosemia), a rare mild form (galactokinase deficiency) causing cataract, and a very rare form with variable severity (galactose epimerase deficiency) resembling classic galactosemia in the severe form (see these terms). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | galactosemia jest grupą rzadkich zaburzeń metabolicznych genetycznych, charakteryzujących się zaburzeniami przemiany galaktozy, w wyniku których występują zróżnicowane przejawy, obejmujące ciężką, zagrażającą życiu chorobę (klasyczna galactosemia), rzadka łagodna forma (galactokinase niedostatek) powoduje kataract i bardzo rzadka forma z zmienną surowością (galactose epimerase niedostatek) przypominający klasyczną galactosemia w surowej postaci (widzieć te terminy). Galactosemia is a group of rare genetic metabolic disorders characterized by impaired galactose metabolism resulting in a range of variable manifestations encompassing a severe, life-threatening disease (classic galactosemia), a rare mild form (galactokinase deficiency) causing cataract, and a very rare form with variable severity (galactose epimerase deficiency) resembling classic galactosemia in the severe form (see these terms). Die Galaktosämie ist eine Gruppe seltener genetischer Stoffwechselstörungen, die durch einen gestörten Galaktosemetabolismus gekennzeichnet sind, der zu einer Reihe variabler Manifestationen führt, die eine schwere, lebensbedrohliche Krankheit (klassische Galaktosämie), eine seltene milde Form (Galaktokinasemangel), die Katarakt verursacht, und eine sehr seltene Form mit variablem Schweregrad (Galaktose-Epimerasemangel) umfassen, die der klassischen Galaktosämie in der schweren Form ähnelt (siehe diese Begriffe). La galactosémie est un groupe de maladies métaboliques génétiques rares caractérisée par des anomalies du métabolisme du galactose responsables de diverses manifestations et comprenant une maladie sévère pouvant mettre en jeu le pronostic vital (galactosémie classique), une forme légère et plus rare responsable de cataracte (déficit en galactokinase) ainsi qu'une forme très rare de sévérité variable (déficit en galactose épimérase) ressemblant dans sa forme sévère à la galactosémie classique (voir ces termes). γαλακτόζη είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών μεταβολικών διαταραχών που χαρακτηρίζεται από μειωμένη γαλακτόζη μεταβολισμού με αποτέλεσμα μια σειρά από μεταβλητές εκδηλώσεις που περιλαμβάνουν μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή ασθένεια (κλασική γαλακτοζαιμία), μια σπάνια ήπια μορφή (ανεπάρκεια galactokinase) προκαλώντας καταρράκτη, και μια πολύ σπάνια μορφή με μεταβλητή σοβαρότητα (ανεπάρκεια galactose epimerase) μοιάζει με κλασική γαλακτοζαιμία σε σοβαρή μορφή (βλ. αυτούς τους όρους). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Galactosémie |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/621563399 |
| label | Galactosaemia Galaktosämie γαλακτοκομικά Galactosémie galactosaemia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||