| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2082436712 |
| Preferred Name |
bursite |
| Definitions |
A rare autosomal recessive form of suprabasal epidermolysis bullosa simplex due to mutations in the DSP (6p24) gene encoding desmoplakin, a protein essential for epidermal cohesion. It normally leads to premature death in the neonatal period. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή suprabasal epidermolysis bullosa simplex οφείλεται σε μεταλλάξεις στο dsp (6p24) γονιδιακή κωδικοποίηση desmoplakin, μια πρωτεΐνη απαραίτητη για την επιδερμίδα σύντηξη. rzadki autosomal recesywny forma suprabasal epidermolysis bullosa simplex należny mutacje w dsp (6p24) genu encoding desmoplakin, białko niezbędne do najądrza cohesion. zwykle prowadzi do przedwczesnej śmierci w okresie noworodków. eine seltene autosomal rezessive Form der suprabasalen Epidermolysis bullosa simplex aufgrund von Mutationen im dsp (6p24) -Gen, das Desmoplakin kodiert, einem Protein, das für den epidermalen Zusammenhalt essentiell ist. es führt normalerweise in der neonatalen Periode zum vorzeitigen Tod. forme autosomique récessive rare d'épidermolyse suprabasale simplex due à des mutations du gène dsp (6p24) codant pour la desmoplakine, une protéine essentielle à la cohésion épidermique, entraîne normalement la mort prématurée durant la période néonatale. A rare autosomal recessive form of suprabasal epidermolysis bullosa simplex due to mutations in the DSP (6p24) gene encoding desmoplakin, a protein essential for epidermal cohesion. It normally leads to premature death in the neonatal period. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | bursite |
| browserUrl | NA |
| label | acantholityczna epidermolysis bullosa γονόκοκκο bursitis, η οποία bursite Akantholytische Epidermolysis bullosa Acantholytic epidermolysis bullosa Acantholytique épidermolyse bulleuse |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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