| ID |
http://id.who.int/icd/entity/208250225 |
| Preferred Name |
limb-girdle dystrophie musculaire 2q, déficience en plectin |
| Definitions |
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q (LGMD2Q) is caused by homozygous mutation in the PLEC1 gene. It is characterized by early childhood onset of proximal muscle weakness and atrophy without skin involvement. One family has shown rapid progression of the disorder in adolescence. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | autosomalna recesywna dystrofii mięśniowa typu 2q (lgmd2q) jest spowodowana mutacją homozygotyczną w rodzaju plec1. charakteryzuje się wczesnym dzieciństwem wystąpieniem proximalnej słabości i zaniku mięśni bez udziału skóry. jedna rodzina wykazała szybkie progresję choroby w okresie dojrzewania. Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q (LGMD2Q) is caused by homozygous mutation in the PLEC1 gene. It is characterized by early childhood onset of proximal muscle weakness and atrophy without skin involvement. One family has shown rapid progression of the disorder in adolescence. la dystrophie musculaire récessive autosomique récessive de type 2q (lgmd2q) est causée par une mutation homozygote dans le gène plec1, caractérisé par l'apparition précoce de la faiblesse et de l'atrophie du muscle proximal sans implication cutanée. une famille a montré une progression rapide du trouble pendant l'adolescence. autosomal υπολειπόμενο limb-girdle μυϊκή δυστροφία τύπου 2q (lgmd2q) προκαλείται από ομοζυγική μετάλλαξη στο γένος plec1. χαρακτηρίζεται από την πρώιμη παιδική ηλικία της εγγύς μυϊκής αδυναμίας και ατροφία χωρίς να υποστούν επιδερμίδα. μία οικογένεια έχει δείξει ταχεία εξέλιξη της διαταραχής στην εφηβεία. Die autosomal rezessive Muskeldystrophie Typ 2q (lgmd2q) wird durch eine homozygote Mutation im Gen. plec1 verursacht und ist durch frühkindliche proximale Muskelschwäche und Atrophie ohne Hautbeteiligung gekennzeichnet. eine Familie hat ein rasches Fortschreiten der Erkrankung in der Adoleszenz gezeigt. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | limb-girdle dystrophie musculaire 2q, déficience en plectin |
| browserUrl | NA |
| label | Limb-girdle muscular dystrophy 2Q, plectin deficiency limb-girdle μυϊκή δυστροφία 2q, ανεπάρκεια πηκτής dystrofię mięśniową limb-girdle 2q, niedobór plectin limb-girdle dystrophie musculaire 2q, déficience en plectin Gürtelmuskeldystrophie 2q, Plektinmangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||