Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/208250225

Preferred Name

limb-girdle dystrophie musculaire 2q, déficience en plectin

Definitions

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q (LGMD2Q) is caused by homozygous mutation in the PLEC1 gene. It is characterized by early childhood onset of proximal muscle weakness and atrophy without skin involvement. One family has shown rapid progression of the disorder in adolescence.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

autosomalna recesywna dystrofii mięśniowa typu 2q (lgmd2q) jest spowodowana mutacją homozygotyczną w rodzaju plec1. charakteryzuje się wczesnym dzieciństwem wystąpieniem proximalnej słabości i zaniku mięśni bez udziału skóry. jedna rodzina wykazała szybkie progresję choroby w okresie dojrzewania.

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q (LGMD2Q) is caused by homozygous mutation in the PLEC1 gene. It is characterized by early childhood onset of proximal muscle weakness and atrophy without skin involvement. One family has shown rapid progression of the disorder in adolescence.

la dystrophie musculaire récessive autosomique récessive de type 2q (lgmd2q) est causée par une mutation homozygote dans le gène plec1, caractérisé par l'apparition précoce de la faiblesse et de l'atrophie du muscle proximal sans implication cutanée. une famille a montré une progression rapide du trouble pendant l'adolescence.

autosomal υπολειπόμενο limb-girdle μυϊκή δυστροφία τύπου 2q (lgmd2q) προκαλείται από ομοζυγική μετάλλαξη στο γένος plec1. χαρακτηρίζεται από την πρώιμη παιδική ηλικία της εγγύς μυϊκής αδυναμίας και ατροφία χωρίς να υποστούν επιδερμίδα. μία οικογένεια έχει δείξει ταχεία εξέλιξη της διαταραχής στην εφηβεία.

Die autosomal rezessive Muskeldystrophie Typ 2q (lgmd2q) wird durch eine homozygote Mutation im Gen. plec1 verursacht und ist durch frühkindliche proximale Muskelschwäche und Atrophie ohne Hautbeteiligung gekennzeichnet. eine Familie hat ein rasches Fortschreiten der Erkrankung in der Adoleszenz gezeigt.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/319162980

prefLabel

limb-girdle dystrophie musculaire 2q, déficience en plectin

browserUrl

NA

label

Limb-girdle muscular dystrophy 2Q, plectin deficiency

limb-girdle μυϊκή δυστροφία 2q, ανεπάρκεια πηκτής

dystrofię mięśniową limb-girdle 2q, niedobór plectin

limb-girdle dystrophie musculaire 2q, déficience en plectin

Gürtelmuskeldystrophie 2q, Plektinmangel

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/319162980

Filter:
Loading
Loading
  • Problem retrieving properties:
Loading

Notes

Filter:
Loading
Ontology Mappings
Association pour le Développement de l'Informatique en Cytologie et en Anatomie Pathologique 664
Biologie Hors Nomenclature 16
Classification Commune des Actes Médicaux 2
CLAssification des DIspositifs MEDicaux et autres produits de santé 28
Classification Internationale des Soins Primaires, deuxième édition 239
Classification Internationale du Fonctionnement, du handicap et de la santé 89
Classification Internationale du Fonctionnement, du handicap et de la santé - version ASIP 230
Classification Nationale des Dispositifs Médicaux Italienne 309
Dictionnaire médical pour les activités règlementaires en matière de médicaments 5,345
International Classification of Health Interventions 4,384
Medical Subject Headings, version francaise 4,468
MedlinePlus Health Topics 278
MuEVo 19
Ontologie ALLERGIDOC 125
Ontologie de la toxicité nucléaire 40
Ontologie des Interventions Non Médicamenteuses 4
Ontologie des l'acquisition de jeux de données IRM 1
Ontologie des maladies rares humaines 2,647
Ontologie des urgences 1,665
Ontologie du diagnostic prénatal 205
Ontologie noyau des instruments pour l'évaluation des états mentaux 1
OntoPneumo 398
Orphanet ontologie des maladies rares 2,558
Réseau sémantique UMLS 5
SNOMED-3.5VF 8,197
Systematized Nomenclature of MEDicine, version française 6,473
Terminologie des effets indésirables 690
Terminologie minimale standardisée en endoscopie digestive 53
Thésaurus de la transfusion sanguine 204
Thésaurus Psychologie cognitive de la mémoire humaine 5
Top ontologie de ONTOMENELAS 3
Vocabulaire d'approvisionnement commun 252
Loading
Loading
Add LIRMM Web Widgets to your site for CIM-11
Widget type Widget demonstration
Jump To

Type a class name from CIM-11 and jump to it in SIFR BioPortal

Get code
Form Autocomplete

Fill your form fields with classes from CIM-11

Get code
Example 1 (start typing the class name to get its full URI)

Example 2 (get the ID for a class)

Example 3 (get the preferred name for a class)
Visualization

Display a visualization for a given class in CIM-11

Get code
Tree Widget

Display a class tree with a search field for CIM-11

Get code
  • Loading...
Loading