| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2086126201 |
| Preferred Name |
facteur héréditaire xii |
| Definitions |
Congenital factor XII deficiency is a systemic dysfunction of the hemostatic pathway, inherited in an autosomal recessive manner and caused by a defect in the coagulation factor XII (FXII or Hageman factor). Affected individuals are either asymptomatic or present a prolonged activated partial thromboplastin time and have an increased risk for thromboembolism (such as development of ocular vascular complications, occurring particularly in younger people). Superficial migratory thrombophlebitis and leg ulcer are rarely observed. FXII deficiency usually does not lead to bleeding complications but is strongly associated with primary recurrent abortions. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la carence en facteur xii congénital est un dysfonctionnement systémique de la voie hémostatique, héréditaire d'une manière autosomique récessive et causée par une anomalie du facteur de coagulation xii (facteur fxii ou facteur hageman). les individus atteints sont asymptomatiques ou présentent un temps prolongé de thromboplastine partielle activée et présentent un risque accru de thromboembolie (comme le développement de complications vasculaires oculaires, en particulier chez les personnes plus jeunes). Der angeborene Faktor xii-Mangel ist eine systemische Dysfunktion des hämostatischen Signalweges, die autosomal rezessiv vererbt wird und durch einen Defekt des Gerinnungsfaktors xii (fxii oder hageman-Faktor) verursacht wird. betroffene Personen sind entweder asymptomatisch oder weisen eine verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit auf und haben ein erhöhtes Risiko für Thromboembolie (wie die Entwicklung von okulären Gefäßkomplikationen, die insbesondere bei jüngeren Menschen auftreten). Oberflächliche migrierende Thrombophlebitis und Beingeschwüre werden selten beobachtet. fxii-Mangel führt normalerweise nicht zu Blutungskomplikationen, ist aber stark mit primär wiederkehrenden Abtreibungen verbunden. Congenital factor XII deficiency is a systemic dysfunction of the hemostatic pathway, inherited in an autosomal recessive manner and caused by a defect in the coagulation factor XII (FXII or Hageman factor). Affected individuals are either asymptomatic or present a prolonged activated partial thromboplastin time and have an increased risk for thromboembolism (such as development of ocular vascular complications, occurring particularly in younger people). Superficial migratory thrombophlebitis and leg ulcer are rarely observed. FXII deficiency usually does not lead to bleeding complications but is strongly associated with primary recurrent abortions. συγγενής παράγοντα xii ανεπάρκεια είναι μια συστημική δυσλειτουργία του αιμοστατικό δρόμο, που κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και προκαλείται από ένα ελάττωμα στον παράγοντα πήξης xii (fxii ή hageman παράγοντα). πληγείσες άτομα είτε είναι ασυμπτωματική ή να παρουσιάσει μια παρατεταμένη ενεργοποιημένη μερική θρομβοπλαστίνη χρόνος και έχουν αυξημένο κίνδυνο για θρομβοεμβολισμός (όπως η ανάπτυξη των αγγειακών αγγείων επιπλοκές, που εμφανίζονται ιδιαίτερα σε νεότερους ανθρώπους). wrodzony czynnik xii niedobór jest dysfunkcji ogólnoustrojowej ścieżki hemostatycznej, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny i spowodowane przez defekt w współagulacji czynnika xii (fxii lub hageman czynnik). dotknięte osoby są albo bezobjawowe lub przedstawić przedłużony aktywowany częściowego thromboplastin czas i narosły ryzyko dla thromboembolism (tak jak rozwój okular naczyniasty komplikacje, występujący szczególnie w młodszych ludziach). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | facteur héréditaire xii |
| browserUrl | NA |
| label | Hereditary factor XII deficiency facteur héréditaire xii Vererbungsfaktor xii-Mangel κληρονομική παράγοντα xii ανεπάρκειας czynnik dziedziczny xii niedobór |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||