| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2086182172 |
| Preferred Name |
mannose-p-dolichol défaut d'utilisation 1 |
| Definitions |
The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type If is characterised by psychomotor delay, seizures, failure to thrive, and cutaneous and ocular anomalies. It has been described in four children. The syndrome is caused by mutations in the MPDU1 gene, localised to the p13.1-p12 region of chromosome 17. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | τα σύνδρομα cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση της γλυκοπρωτεΐνης. τύπος συνδρόμου cdg εάν χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, αποτυχία να ευδοκιμήσουν, και δερματική και οφθαλμική ανωμαλίες. έχει περιγραφεί σε τέσσερα children. το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο mpdu1, που εντοπίζονται στην περιοχή του χρωμοσώματος 1-p12 του χρωμοσώματος 17. Das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen der Glykoproteinsynthese. Der Typ des cdg-Syndroms ist durch psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Gedeihstörungen sowie kutane und okuläre Anomalien gekennzeichnet. es wurde bei vier Kindern beschrieben. Das Syndrom wird durch Mutationen im mpdu1-Gen verursacht, die in der p13.1-p12-Region des Chromosoms 17 lokalisiert sind. cdg (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndrom jeżeli charakteryzuje psychomotor opóźnienie, seizures, niepowodzenie prosperować, i skórne i ocular anomalies. ja opisywał w cztery dzieci. syndrom powoduje mutacjami w mpdu1 genie lokalizaci p13.1-p12 region chromosome 17. les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. type de syndrome cdg si caractérisé par un retard psychomoteur, des convulsions, un retard de croissance et des anomalies cutanées et oculaires. le syndrome est causé par des mutations du gène mpdu1, localisé dans la région p13.1-p12 du chromosome 17. The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type If is characterised by psychomotor delay, seizures, failure to thrive, and cutaneous and ocular anomalies. It has been described in four children. The syndrome is caused by mutations in the MPDU1 gene, localised to the p13.1-p12 region of chromosome 17. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | mannose-p-dolichol défaut d'utilisation 1 |
| browserUrl | NA |
| label | Mannose-p-Dolichol-Verwertungsfehler 1 μυϊκή outlet mεγάλος με posteriorly malaligned outlet βλεφάρου mannose-p-dolichol defekt utylizacji 1 mannose-p-dolichol défaut d'utilisation 1 Mannose-P-dolichol utilisation defect 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||