ID |
http://id.who.int/icd/entity/2089330573 |
Preferred Name |
glycogénose due à des muscles glycogène hépatique ou un déficit en phosphorylase-kinase |
Definitions |
Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase (PhK) deficiency is a benign inborn error of glycogen metabolism. It is the mildest form of GSD due to PhK deficiency. Patients have marked hepatomegaly and mild muscular hypotonia. Hypoglycemia may occur only after prolonged fasting. These symptoms improve with age and adults are generally asymptomatic. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | l'hépatomégalie et l'hypotonie musculaire légère. l'hypoglycémie ne peut se produire qu'après un jeûne prolongé. ces symptômes s'améliorent avec l'âge et les adultes sont généralement asymptomatiques. l'hypoglycémie peut se produire seulement après un jeûne prolongé. ces symptômes s'améliorent avec l'âge et les adultes sont généralement asymptomatiques. glycogen przechowywanie choroba należna wątróbka i mięśnia phosphorylase kinase (phk) niedostatek jest łagodny wrodzonym błędem glycogen metabolism. ja jest mildest formą gsd należną phk niedostatek. pacjenci oznaczali hepatomegaly i łagodny muskularny hypotonia. hypoglycemia może zdarzać się tylko po przedłużającym się postu. te objawy ulepszają z wiekiem i dorosłymi są ogólny bezobjawowy. glycogen ασθένεια αποθήκευσης λόγω του ήπατος και των μυών phosphorylase κινάσης (phk) ανεπάρκεια είναι ένα καλοήθης αγέννητο λάθος του γλυκογόνου μεταβολισμού.είναι η πιο ήπια μορφή του γδαρσίματος λόγω της ανεπάρκειας phk. οι ασθενείς έχουν σημειώσει ηπατομεγαλία και ήπια μυϊκή υποτονία. υπογλυκαιμία μπορεί να εμφανιστεί μόνο μετά από παρατεταμένη fasting. αυτά τα συμπτώματα βελτιώνονται με την ηλικία και τους ενήλικες είναι γενικά ασυμπτωματική. Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Leber- und Muskelphosphorylase-Kinase (phk) -Mangel ist ein gutartiger angeborener Fehler des Glykogenstoffwechsels. Es ist die mildeste Form von gsd aufgrund von Phk-Mangel. Patienten weisen eine ausgeprägte Hepatomegalie und leichte muskuläre Hypotonie auf. Hypoglykämie kann erst nach längerem Fasten auftreten. diese Symptome bessern sich mit dem Alter und Erwachsene sind im Allgemeinen asymptomatisch. Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase (PhK) deficiency is a benign inborn error of glycogen metabolism. It is the mildest form of GSD due to PhK deficiency. Patients have marked hepatomegaly and mild muscular hypotonia. Hypoglycemia may occur only after prolonged fasting. These symptoms improve with age and adults are generally asymptomatic. |
broaderTransitive | |
prefLabel | glycogénose due à des muscles glycogène hépatique ou un déficit en phosphorylase-kinase |
browserUrl | NA |
label | glycogénose due à des muscles glycogène hépatique ou un déficit en phosphorylase-kinase Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Leber- oder Muskelglykogenphosphorylase-Kinase-Mangel νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου οφείλεται σε ανεπάρκεια της κινάσης του ήπατος ή του μυοκαρδίου ανεπάρκειας της κινάσης. glikogen choroby przechowywania ze względu na wątrobę lub mięśni glycogen niedobór kinazy fosfatowej Glycogen storage disease due to liver or muscle glycogen phosphorylase kinase deficiency |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |