| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2089421143 |
| Preferred Name |
Piébaldisme |
| Definitions |
Piebaldism is a rare autosomal dominant disorder of melanocyte development. Common characteristics include a congenital white forelock, scattered hypermelanotic and hypomelanotic macules and a triangular shaped hypomelanotic patch on the forehead. Typically, islands of hyperpigmentation are present within and at the border of hypomelanotic areas. Piebaldism differs from albinism in that the affected cells maintain the ability to produce pigment but have that specific function turned off. In albinism the cells lack the ability to produce pigment altogether. It may be associated with KIT or SNAI2 mutations. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Piebaldism is a rare autosomal dominant disorder of melanocyte development. Common characteristics include a congenital white forelock, scattered hypermelanotic and hypomelanotic macules and a triangular shaped hypomelanotic patch on the forehead. Typically, islands of hyperpigmentation are present within and at the border of hypomelanotic areas. Piebaldism differs from albinism in that the affected cells maintain the ability to produce pigment but have that specific function turned off. In albinism the cells lack the ability to produce pigment altogether. It may be associated with KIT or SNAI2 mutations. piebaldism είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχή της ανάπτυξης μελανοκυττάρων. κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ένα συγγενές λευκό προθάλαμο, διάσπαρτα υπερmelanotic και hypomelanotic macules και ένα τριγωνικό σχήμα hypomelanotic patch στο μέτωπο. τυπικά, νησιά υπερμελάγχρωση είναι παρούσα εντός και στα σύνορα της hypomelanotic τομεία. piebaldism διαφέρει από albinism σε ότι τα προσβεβλημένα κύτταρα διατηρούν την ικανότητα να παράγουν χρωστική αλλά έχουν ότι η συγκεκριμένη λειτουργία στράφηκε. piebaldism jest rzadkim autosomal dominującym nieładem melanocyte rozwój. pospolity właściwość zawiera wrodzony biały forelock, rozrzucony hypermelanotyczny i hypomelanotic macules i triangular ukształtowany hypomelanotic łata na czoło., zazwyczaj, wyspy hyperpigmentation są teraźniejsi wśród i przy granicy hypomelanotic tereny. piebaldism różni się od albinizmu w tym, że dotknięte komórki utrzymują zdolność do wytwarzania pigmentu, ale mają te specyficzne funkcje wyłączony. Piebaldismus ist eine seltene autosomal dominante Störung der Melanozytenentwicklung. Häufige Merkmale sind ein angeborenes weißes Vorderbein, verstreute hypermelanotische und hypomelanotische Makula und ein dreieckiger hypomelanotischer Fleck auf der Stirn. Typischerweise sind Inseln der Hyperpigmentierung innerhalb und an der Grenze hypomelanotischer Areale vorhanden. Piebaldismus unterscheidet sich vom Albinismus dadurch, dass die betroffenen Zellen die Fähigkeit zur Produktion von Pigment aufrechterhalten, aber diese spezifische Funktion ausgeschaltet haben. im Albinismus fehlt es den Zellen an der Fähigkeit, Pigment zusammen zu produzieren. le piébaldisme est un rare trouble autosomique dominant dans le développement des mélanocytes. les caractéristiques communes comprennent un système congénital de globules blancs, des macules hypermalanotiques et hypomélanotiques dispersées et un timbre hypomélanotique en forme de triangle sur le front. typiquement, des îlots d'hyperpigmentation sont présents à l'intérieur et à la frontière des zones hypomélanotiques. piebaldism diffère de l'albinisme en ce que les cellules affectées conservent la capacité de produire des pigments mais que cette fonction spécifique est désactivée. dans l'albinisme, les cellules n'ont pas la capacité de produire des pigments. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Piébaldisme |
| browserUrl | NA |
| label | isosporiasis Piebaldismus piebaldism Piébaldisme Isosporose Piebaldism |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||