| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2089801290 |
| Preferred Name |
Syndrome de Hermansky-Pudlak |
| Definitions |
Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (hsp) ist eine Multisystemstörung, die durch okulokutanen Albinismus, Blutdiathese und in einigen Fällen Neutropenie, Lungenfibrose oder granulomatöse Colitis gekennzeichnet ist. hps umfasst acht bekannte Störungen (hps-1 bis hps-8), von denen die meisten mit demselben klinischen Phänotyp in unterschiedlichem Schweregrad auftreten. Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity. Le syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) est un trouble multi-systémique caractérisé par un albinisme oculo-cutané, une diathèse hémorragique et, dans quelques cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Le SHP comprend 8 maladies connues (SHP1 à SHP8) dont la majorité présente le même phénotype clinique avec des degrés de sévérités variables. hermansky-pudlak σύνδρομο (hsp) είναι μια πολυ-σύστημα διαταραχή που χαρακτηρίζεται από oculocutaneous albinism, αιμορραγία diathesis και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ουδετεροπενία, πνευμονική ίνωση, ή κοκκιωματώδης κολίτιδα. hps περιλαμβάνει οκτώ γνωστές διαταραχές (hps-1 έως hps-8), η πλειοψηφία των οποίων παρουσιάζουν με την ίδια κλινική φαινότυπος σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας. zespół hermansky-pudlak (hsp) jest wielosystemowym zaburzeniem charakteryzuje oculocutaneous albinizm, krwawienie diathesis i, w niektórych przypadkach, neutropenia, zwłóknienie płuc, lub ziarniniakowe zapalenie jelita grubego. hps składa się z ośmiu znanych zaburzeń (hps-1 do hps-8), z których większość występuje z tego samego fenotypu klinicznego do różnych stopni nasilenia. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1523519942 http://id.who.int/icd/entity/2015243510 |
| prefLabel | Syndrome de Hermansky-Pudlak |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1086187623 http://id.who.int/icd/entity/1363499932 http://id.who.int/icd/entity/1415110774 http://id.who.int/icd/entity/1385835737 |
| label | zespół hermansky-pudlak σύνδρομο hermansky-pudlak Hermansky-Pudlak-Syndrom Hermansky-Pudlak syndrome Syndrome de Hermansky-Pudlak |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1523519942 http://id.who.int/icd/entity/2015243510 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||