| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2097316574 |
| Preferred Name |
Hémoglobinose C |
| Definitions |
A disease caused by the bi-parental gene that encodes for haemoglobin C. This disease is characterised by abnormal structure of one of the globin chains of the haemoglobin molecule. This disease may present with mild haemolytic anaemia, increased risk for gallstones, enlarged spleen, episodes of joint pain, and increased risk of infection. This disease is confirmed by identification of the haemoglobin C gene by genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | μια ασθένεια που προκαλείται από το γονιμοποιημένο γονίδιο που κωδικοποιεί για haemoglobin c. αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ανώμαλη δομή ενός από τις αλυσίδες σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης molecule. αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με ήπια haemolytic αναιμία, αυξημένο κίνδυνο για gallstones, διευρυμένη σπλήνα, επεισόδια του πόνου των αρθρώσεων, και αυξημένο κίνδυνο λοιμώξης. αυτή η ασθένεια επιβεβαιώνεται από την ταύτιση της αιμοσφαιρίνης c γονίδιο από γενετικό έλεγχο. A disease caused by the bi-parental gene that encodes for haemoglobin C. This disease is characterised by abnormal structure of one of the globin chains of the haemoglobin molecule. This disease may present with mild haemolytic anaemia, increased risk for gallstones, enlarged spleen, episodes of joint pain, and increased risk of infection. This disease is confirmed by identification of the haemoglobin C gene by genetic testing. choroba wywołana przez gen dwurodziciczny, który koduje do hemoglobiny c. choroba ta charakteryzuje się nieprawidłową strukturę jednej z globin łańcuchów cząsteczki hemoglobiny. choroba ta może występować z łagodną anemią hemolityczną, zwiększone ryzyko wystąpienia kamieni żółciowych, powiększony śledziony, odcinki bólu stawów i zwiększone ryzyko infekcji. ta choroba jest potwierdzona identyfikacją genu hemoglobiny c poprzez badania genetyczne. eine krankheit, die durch das bi-elterliche gen verursacht wird, das für hämoglobin codiert. diese krankheit ist durch eine abnorme struktur einer der globinketten des hämoglobinmoleküls gekennzeichnet. diese krankheit kann mit leichter hämolytischer anämie, erhöhtem risiko für gallensteine, vergrößerter milz, episoden von gelenkschmerzen und erhöhtem infektionsrisiko einhergehen. diese krankheit wird durch die identifizierung des hämoglobinc-gens durch genetische tests bestätigt. maladie causée par le gène biparental qui code l'hémoglobine c. cette maladie se caractérise par la structure anormale de l'une des chaînes de globine de la molécule d'hémoglobine, qui peut se manifester par une légère anémie hémolytique, un risque accru de calculs biliaires, une hypertrophie de la rate, des épisodes de douleurs articulaires et un risque accru d'infection. cette maladie est confirmée par l'identification du gène de l'hémoglobine c par des tests génétiques. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 03 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hémoglobinose C |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | 3A51.5 |
| label | Hämoglobin-c-Krankheit hemoglobiny c choroby Hémoglobinose C haemoglobin c ασθένεια Haemoglobin C disease |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||