| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2104999247 |
| Preferred Name |
Syndrome d'Aarskog-Scott |
| Definitions |
Aarskog syndrome or facio-digito-genital dysplasia is a rare X-linked condition associated with typical facial (widow's peak, hypertelorism, upturned nose and curved linear groove below lower lip) and digital features (swan neck deformity of fingers due to hyperextension of proximal interphalangeal joints and flexion at distal interphalangeal joints) and shawl scrotum. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das Aarskog-Syndrom oder Facio-Digito-Genitaldysplasie ist eine seltene x-verknüpfte Erkrankung, die mit typischen Gesichtszügen (Witwengipfel, Hypertelorismus, umgedrehter Nase und gekrümmter linearer Rille unterhalb der Unterlippe) und digitalen Merkmalen (Schwanenhals-Deformität der Finger aufgrund einer Überdehnung der proximalen Interphalangealgelenke und Beugung der distalen Interphalangealgelenke) und Schalenhoden assoziiert ist. zespół aarskog lub dysplazja narządów płciowych facio-digito jest rzadkim warunkiem wiązania x związane z typowym twarzy (wdowa szczytowa, hiperteloryzm, odwrócony nos i łukowaty rowek liniowy poniżej dolnej wargi) i funkcje cyfrowe (szyja szyja deformacja palców z powodu nadwyrężenia spoin międzypaliczkowych i zginania stawów międzypaliczkowych stawów) i moszna moszna. aarskog σύνδρομο ή facio-digito-γεννητική δυσπλασία είναι ένα σπάνιο x-συνδέονται κατάσταση που σχετίζονται με το τυπικό του προσώπου (κορυφή, υπερτελή, upturned μύτη και καμπυλωτή γραμμική αυλάκωση κάτω από τα κάτω χείλους) και ψηφιακά χαρακτηριστικά (το λαιμό παραμόρφωση των δακτύλων οφείλεται σε υπερέκταση της εγγενούς interphalangeal αρθρώσεις και κάμψη σε distal interphalangeal αρθρώσεις) και όξινο όσχεο. le syndrome d'aarskog ou la dysplasie facio-digito génitale est une affection rare liée au chromosome x associée à des signes faciaux typiques (pic de la veuve, hypertélorisme, renversement du nez et rainure linéaire incurvée sous la lèvre inférieure) et aux caractéristiques numériques (déformation du cou du cygne des doigts due à l'hyperextension des articulations interphalangéales proximales et à la flexion aux articulations interphalangiennes distales) et le scrotum à châle. Aarskog syndrome or facio-digito-genital dysplasia is a rare X-linked condition associated with typical facial (widow's peak, hypertelorism, upturned nose and curved linear groove below lower lip) and digital features (swan neck deformity of fingers due to hyperextension of proximal interphalangeal joints and flexion at distal interphalangeal joints) and shawl scrotum. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome d'Aarskog-Scott |
| browserUrl | NA |
| label | aarskog-scott-Syndrom zespół aarskog-scott Aarskog-Scott syndrome σύνδρομο aarskog-scott Syndrome d'Aarskog-Scott |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||