This is an autosomal dominant disorder resulting from a missense mutation which reduces the affinity of apoB-100 for the low-density lipoprotein receptor (LDL Receptor).

il s'agit d'un désordre autosomique dominant résultant d'une mutation de mauvais sens qui réduit l'affinité de l'apob-100 pour le récepteur lipoprotéique de faible densité (récepteur ldl).

Dies ist eine autosomal dominante Störung, die aus einer Missense-Mutation resultiert, die die Affinität von apob-100 für den Low-Density-Lipoprotein-Rezeptor (LDL-Rezeptor) verringert.

αυτή είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή που προκύπτει από μια κακή μετάλλαξη που μειώνει την συγγένεια του apob-100 για τον υποδοχέα χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνης (ldl receptor).

to jest autosomal dominującym nieładem wynikającym od missense mutacja która zmniejsza powinowactwo apob-100 dla gęstości lipoprotein receptor (ldl receptor).

http://id.who.int/icd/entity/163750325

déficit familial en apolipoprotéine B-100

NA

μυοπάθεια συνδέεται με άλλα τα παρανεοπλασματικά παθήσεις

familiär defektes Apolipoprotein b-100

familial uszkodzony apolipoprotein b-100

déficit familial en apolipoprotéine B-100

Familial defective apolipoprotein B-100

http://id.who.int/icd/entity/163750325