| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2108415931 |
| Preferred Name |
Malabsorption glucose-galactose |
| Definitions |
Glucose-galactose malabsorption is characterised by diarrhoea and severe neonatal dehydration. Around 300 cases have been described to date. Moderate glucosuria has also been reported, but fructose absorption is normal. Glucose-galactose malabsorption is caused by a mutation in the SLC5A1 gene, encoding the glucose-sodium cotransporter, SGTL1. The mode of transmission is autosomal recessive. The fatal consequences of this syndrome can be avoided by following a glucose and galactose restricted diet. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Glucose-galactose malabsorption is characterised by diarrhoea and severe neonatal dehydration. Around 300 cases have been described to date. Moderate glucosuria has also been reported, but fructose absorption is normal. Glucose-galactose malabsorption is caused by a mutation in the SLC5A1 gene, encoding the glucose-sodium cotransporter, SGTL1. The mode of transmission is autosomal recessive. The fatal consequences of this syndrome can be avoided by following a glucose and galactose restricted diet. glukoza-galactose malabsorption charakteryzuje się biegunką i ciężkim odwodnieniem noworodka. około 300 przypadków zostało opisanych do daty. umiarkowane glukozanocz również zgłaszane, ale wchłanianie fruktoza jest normalna. glukoza-galactose malabsorption jest spowodowana mutacją w genie slc5a1, kodowanie glukozy-sodofonii, sgtl1. tryb transmisji jest autosomalna wgłębienia. fatalne konsekwencje tego zespołu można uniknąć, wykonując glukozę i galactose ograniczonej diety. γλυκόζη-γαλακτόζη δυσαπορρόφηση χαρακτηρίζεται από διάρροια και σοβαρή neonatal αφυδάτωση. περίπου 300 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί σε ημερομηνία. μέτρια γλυκοζουρία έχει επίσης αναφερθεί, αλλά η απορρόφηση φρουκτόζης είναι φυσιολογική. δυσαπορρόφηση γλυκόζης-γαλακτόζης προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο slc5a1, κωδικοποιώντας το γλυκογόνο-νάτριο cotransporter, sgtl1. ο τρόπος μετάδοσης είναι αυτοσωμική αναφορά.οι θανατηφόρες συνέπειες αυτού του συνδρόμου μπορούν να αποφευχθούν ακολουθώντας μια γλυκόζη και γαλακτόζη περιορισμένη δίαιτα. la malabsorption du glucose-galactose est caractérisée par la diarrhée et une grave déshydratation néonatale. environ 300 cas ont été décrits jusqu'à maintenant. on a également signalé une glucosurie modérée, mais l'absorption du fructose est normale. la malabsorption du glucose-galactose est causée par une mutation du gène slc5a1 codant le cotransporteur glucose-sodium sgtl1. le mode de transmission est récessif autosomique. on peut éviter les conséquences fatales de ce syndrome en suivant un régime alimentaire restreint en glucose et en galactose. Die Glukose-Galaktose-Malabsorption ist durch Durchfall und schwere neonatale Dehydratation gekennzeichnet. bisher wurden etwa 300 Fälle beschrieben. Es wurde auch von moderater Glukosurie berichtet, aber die Fruktose-Resorption ist normal. Die Glukose-Galaktose-Malabsorption wird durch eine Mutation im slc5a1-Gen verursacht, das den Glukose-Natrium-Cotransporter sgtl1 codiert. Die Übertragungsart ist autosomal rezessiv. Die fatalen Folgen dieses Syndroms können vermieden werden, indem man eine auf Glukose und Galaktose beschränkte Diät einhält. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Malabsorption glucose-galactose |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5C61.0 |
| label | Malabsorption glucose-galactose απορρόφηση της γλυκόζης-γαλακτόζη Glukose-Galaktose-Malabsorption malowanie glukozy-galaktozy Glucose-galactose malabsorption |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||