wrodzone zaburzenia mięśniowe charakteryzujące się zaburzeniami mięśni szkieletowych. niedojrzałość charakteryzuje się często nieprawidłową obecnością myotubes, małe włókna włókien mięśniowych, cienkie miofibers, i opóźnione zróżnicowanie typ błonnika mięśniowego z obwodowym halo pozbawione mitochondrialnego enzymu oksydacyjnego. na poziomie ultrastrukturalnym, cechy są paucity miofibrils z obwodowej obręczy pozbawionej mitochondriów i miofibrils w włókien.

η ανωριμότητα χαρακτηρίζεται συχνά από μια ανώμαλη παρουσία μυολούχων, μικρών φασιστικών μυϊκών ινών, λεπτών μυofibers, και την καθυστερημένη διαφοροποίηση του τύπου των μυών διαφοροποίηση με μια περιφερική halo lacking mitochondrial οξειδωτική ενζύμωση ενζύμων. σε ένα ultrastructural επίπεδο, τα χαρακτηριστικά είναι μια γονιμότητα των μυοκαρβίων με μια περιφερειακή rim στερείται μιτοχονδρίων και μυofibrils στις ίνες.

angeborene muskuläre Störungen, die durch eine gestörte Skelettmuskelreifung gekennzeichnet sind. die Unreife ist häufig durch eine abnorme Anwesenheit von Myotuben, kleinen Faszien von Muskelfasern, dünnen Myofasern und verzögerter Differenzierung des Muskelfasertyps mit einem peripheren Heiligenschein ohne mitochondriale oxidative Enzymaktivität gekennzeichnet. auf ultrastruktureller Ebene sind die Merkmale ein Mangel an Myofibrillen mit einem peripheren Rand ohne Mitochondrien und Myofibrillen in den Fasern.

les troubles musculaires congénitaux caractérisés par une altération de la maturation du muscle squelettique. l'immaturité est souvent caractérisée par une présence anormale de myotubes, de petits faisceaux de fibres musculaires, de minces myofibres et d'une différenciation retardée des types de fibres musculaires avec un halo périphérique dépourvu d'activité enzymatique oxydative mitochondriale. au niveau ultrastructural, les caractéristiques sont une rareté des myofibrilles avec une bordure périphérique dépourvue de mitochondries et de myofibrilles dans les fibres.

Congenital muscular disorders characterized by impaired skeletal muscle maturation. The immaturity is often characterized by an abnormal presence of myotubes, small fascicles of muscle fibers, thin myofibers, and delayed muscle fiber type differentiation with a peripheral halo lacking mitochondrial oxidative enzyme activity. At an ultrastructural level, the characteristics are a paucity of myofibrils with a peripheral rim devoid of mitochondria and myofibrils in the fibers.

http://id.who.int/icd/entity/514523225

myopathie congénitale avec immaturité des fibres musculaires

NA

Congenital myopathy with muscle fiber immaturity

myopathie congénitale avec immaturité des fibres musculaires

wrodzona miopatia z niedojrzałości włókien mięśniowych

συγγενής μυοπάθεια με μυοκαρδιοπάθεια των μυών

Angeborene Kurzsichtigkeit mit Muskelfaserunreife

http://id.who.int/icd/entity/514523225