| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2124150657 |
| Preferred Name |
1q42qter délétion |
| Definitions |
1qter deletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by an intellectual deficiency, progressive microcephaly, seizures, growth delay, distinct facial dysmorphic features and various midline defects including cardiac, corpus callosum, gastro-oesophalgeal and urogenital anomalies. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | 1qter deletion syndrome jest anomalią chromosomową charakteryzującą się niedoborem intelektualnym, progresywnym mikrocefalą, napadami, opóźnieniem wzrostu, wyraźnymi cechami dysmorficznymi twarzy i różnymi wadami midline, w tym sercową, kallą korpusu, gastro-oesophalgeal i urogenital anomalies. το σύνδρομο διαγραφής του 1qter είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από μια διανοητική ανεπάρκεια, προοδευτική μικροκεφαλία, επιληπτικές κρίσεις, καθυστέρηση ανάπτυξης, διακριτά δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου και διάφορα ενδιάμεσα ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένων των καρδιολογικών, corpus callosum, gastro-oesophalgeal και ουρογεννητικές ανωμαλίες. Das 1qter Deletion Syndrom ist eine chromosomale Anomalie, die durch einen intellektuellen Mangel, fortschreitende Mikrozephalie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerungen, ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale und verschiedene Defekte der Mittellinie wie Herz-, Corpus callosum, gastroösophalgeale und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist. le syndrome de délétion 1qter est une anomalie chromosomique caractérisée par une déficience intellectuelle, une microcéphalie progressive, des crises épileptiques, un retard de croissance, des dysmorphies faciales distinctes et diverses anomalies de la ligne médiane incluant des anomalies cardiaques, du corps callosum, des anomalies gastro-oesophalgeales et urogénitales. 1qter deletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by an intellectual deficiency, progressive microcephaly, seizures, growth delay, distinct facial dysmorphic features and various midline defects including cardiac, corpus callosum, gastro-oesophalgeal and urogenital anomalies. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 1q42qter délétion |
| browserUrl | NA |
| label | 1q42qter délétion 1q42qter usunięcie 1q42qter Löschung 1q42qter deletion 1q42qter διαγραφή |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||